黏脂貯積症Ⅲ型

黏脂貯積症Ⅲ型概述

本病是常染色體隱性遺傳。Strecker等(1976)發現此症病人組織細胞神經氨酸酶缺乏,可能該種酶缺乏與多種溶酶體水解酶的識別部位異常有關,如己糖苷酶、β-葡萄糖苷酸酶、β-半乳糖苷酸酶等的識別部位缺損,造成過多的中性、酸性黏多糖及黏脂沉積於組織細胞內而致病。

黏脂貯積症Ⅲ型病因

本病是常染色體隱性遺傳。Strecker等(1976)發現此症患者組織細胞神經氨酸酶缺乏,可能該種酶缺乏與多種溶酶體水解酶的識別部位異常有關。

黏脂貯積症Ⅲ型臨床表現

本型病理與黏脂貯積症Ⅱ型相同,但改變程度較輕。在淋巴細胞和白細胞中也無粗大包涵體,在骨髓細胞內可見有包涵體。
本病最初表現為手和肩關節僵直,通常發生在2~4歲。關節僵直進行性加重,在6歲時患兒均有爪狀手畸形,身材矮小,短頸,脊柱側彎,髖關節發育不良,呈Hurler綜合徵樣面容。在學齡期,骨骼發育不良可引起手、髖、肘和肩關節功能障礙,常發生腕管綜合徵皮膚增厚。在裂隙燈下可見角膜渾濁,半數病例有心臟受累,可聞心臟瓣膜病變所引起的雜音。有輕度或中度智力低下。成人型病人身材矮小。

黏脂貯積症Ⅲ型檢查

1.一般檢查
尿中無過多的酸性黏多糖排出,培養的皮膚成纖維細胞及各種組織內有包涵體溶酶。體內有多種酶缺陷如β-半乳糖苷酸酶、N-乙酰-半乳糖胺酶、β-葡萄糖胺酶、芳基硫酯酶、岩藻糖苷酶等,而血清中這些酶的活性增高。
2.電鏡檢查
可見溶酶體腫脹,其內充以有包膜的緻密物質
3.X線檢查
類似黏多糖貯積症Ⅳ型。包括近端股骨骨骺不規整且小,伴有不完全性脫位,髖外翻畸形,有多發性骨發育不良,尤以骨盆明顯,髂骨翼低。椎體外形不規整,呈卵圓形且發育不全,肋骨呈船槳狀,常伴有椎骨端變窄。

黏脂貯積症Ⅲ型診斷

根據尿中無過多黏多糖排出,結合臨床及X線特征應懷疑本病的存在。再根據細胞內多種溶酶體酶缺陷,而血清中這些酶的活性升高,以及病變發展慢,智力輕度低下及存活年齡較長等特點可以確診為黏脂貯積症Ⅲ型。

黏脂貯積症Ⅲ型鑒別診斷

本型無智力障礙或有輕度智力低下。病理改變也很輕,根據這些特征可以與黏脂貯積症Ⅱ型加以區分,兩型出現的生化改變大致相同。

黏脂貯積症Ⅲ型治療

無特殊療法,畸形嚴重者應予手術矯形,對感染和心力衰竭的病人應進行對症處理。