小兒高IgE綜合徵

小兒高IgE綜合徵概述

小兒高IgE綜合徵可能是由於T細胞缺陷,部分γ-干擾素生成減少,從而影響IgE生成調節和其他免疫功能。患兒出生第一天即可發生反覆金黃色葡萄球菌感染,包括皮膚蜂窩組織炎和膿腫肺炎伴肺大泡、肺膿腫和膿氣胸

小兒高IgE綜合徵病因

病因尚不清楚,推測存在T細胞缺陷,部分有γ-干擾素生成減少,從而影響IgE生成調節和其他免疫功能。可引起抗葡萄球菌IgE水平增高;抗葡萄球菌IgG水平降低;中性粒細胞趨化功能改變;病人對抗病能力降低。

小兒高IgE綜合徵臨床表現

72%的高IgE綜合徵於8歲時仍保留乳牙,恆牙未萌出或與乳牙同時存在,形成雙排牙。乳牙不脫落是高IgE綜合徵的特點。16歲時均可見到特殊的面容:面部不對稱(半側肥大),前額突出,眼眶深陷,凸齶,鼻根寬和鼻尖肥大。面部皮膚粗糙,毛孔增大。不明原因的骨質疏鬆見於多數高IgE綜合徵病人,可引起反覆性骨折。關節過度伸展,包括指趾關節、腕、髖和膝關節。
出生第一天即可發生反覆金黃色葡萄球菌感染,包括皮膚蜂窩組織炎和膿腫,肺炎伴肺大泡、肺膿腫和膿氣胸。除金黃色葡萄球菌外,也可發生流感桿菌、肺炎球菌、A組鏈球菌、其他G陰性菌、黴菌(曲菌和毛黴菌)感染,部位以下呼吸道為主,也見於眼、耳、口腔黏膜、鼻竇、關節和全身性感染。
多數患兒有濕疹樣皮疹,其分佈和性質不像異位性濕疹。

小兒高IgE綜合徵檢查

1.外周血
多數病例伴有輕-中度嗜酸性粒細胞增多症,可高達白細胞總數的55%~60%。白細胞總數正常或因急性細菌性感染而增高,可因慢性疾病而發生繼發性貧血
2.免疫球蛋白
血清IgE>2000U/ml。

小兒高IgE綜合徵診斷

凡有上述臨床表現,反覆發生感染者均應考慮此病。血清多克隆IgE增高和嗜酸性粒細胞增多為高IgE綜合徵最有力的實驗室依據。

小兒高IgE綜合徵鑒別診斷

一些原發性免疫缺陷病也伴有血清IgE增高,如胸腺發育不良、濕疹血小板減少伴免疫缺陷綜合徵(Wiskott-Aldrich綜合徵)、某些嚴重聯合免疫缺陷病(如Omenn綜合徵)、慢性肉芽腫和選擇性IgA缺陷病,應予鑒別。

小兒高IgE綜合徵治療

1.支持療法
針對不同菌種選用大劑量高效抗生素。平時可考慮給預防性抗生素(如磺胺噁唑/甲氧苄啶(復方新諾明)、雙氯西林(雙氯青黴素)等,皮炎可外用類固醇軟膏。
2.手術治療
葡萄球菌肺炎合併肺大泡,抗感染效果不滿意者,可考慮外科切除。
3.血漿置換
對以上治療無效者可血漿置換。
4.重組干擾素γ
有人用重組干擾素γ,它可抑制IgE合成。此病IFN-γ的生成減少,故可給予皮下註射,每周3次。

小兒高IgE綜合徵預後

如治療及時,預後相對較好。有些可發生淋巴樣惡性腫瘤