先天性脛骨缺如

先天性脛骨缺如概述

先天性脛骨缺如病屬肢体縱向缺陷,臨床罕見。往往伴有同側股骨近端發育不良、股骨重覆畸形和足跗骨骨橋等多種畸形。

先天性脛骨缺如病因

儘管有家族性常染色體顯性或隱性遺傳的病例報告,但本病通常為散髮病例,至少在四種特殊的綜合徵中把脛側半肢畸形作為其組成部分,如指三節指骨—多指綜合徵(Werner綜合徵)、脛側半肢與足重覆畸形、脛側半肢、手或足分裂綜合徵、脛骨半肢—短肢—三角形短頭綜合徵。真正病因尚不清楚。

先天性脛骨缺如臨床表現

受累的小腿有短縮畸形,可觸及向近端移位的腓骨頭,足表現為嚴重的內翻跖屈畸形伴後足僵硬。年長兒童,儘管在X線片上不能顯示近端脛骨,但可觸及到近端脛骨原基。通常膝關節有屈曲畸形,膝屈曲畸形嚴重時,因股四頭肌發育不全則缺乏膝關節伸直功能。部分脛側半肢畸形可伴有股骨發育不全。
Jones、Barnes和Lioyd-Roberts基於早期的X線表現,提出脛側半肢畸形的分類方法。
1A型,腓骨向近端脫位,X線檢查不能顯示脛骨,股骨遠端骨骺小於正常側。
1B型,腓骨向近端脫位,超聲及MRI檢查顯示脛骨近端原基,但不能被X線檢查所顯示。
2型,腓骨向近端脫位,X線片顯示脛骨近端及看似正常的膝關節。
3型,腓骨向近端脫位,X線片顯示脛骨遠端,但不能顯示脛骨近端。
4型,罕見,腓骨近端向近端游走,並伴有遠端脛腓關節分離。

先天性脛骨缺如檢查

本病X線表現具有特征性,即脛骨在不同部位的缺如,比較容易做出正確診斷。

先天性脛骨缺如診斷

本病X線表現具有特征性,即脛骨在不同部位的缺如,容易作出正確診斷。

先天性脛骨缺如鑒別診斷

脛骨遠端缺如者,在嬰兒期需要與先天性馬蹄內翻足鑒別。

先天性脛骨缺如治療

該畸形複雜,治療亦很複雜。常根據臨床分型選擇治療方法。
1A型畸形往往選擇膝關節離斷術,而1B型畸形常能被重建成一個有功能的膝關節。1A型畸形的治療有兩種選擇,即膝關節離斷或膝關節重建術(足部截除或不截除),最容易往往也是最有效的選擇是膝關節離斷術,隨後配戴裝有膝關節的假肢,這是通過一次手術提供徹底治療的方法。膝關節離斷術比膝上截肢術更好,由於1A型膝上截肢可因骨殘端過度生長引起皮膚方面的問題,又由於股骨最終長度將會減少,因此膝關節離斷術的最終結果可能是起到一個膝上水平截肢的作用,用這種方式治療的兒童均是功能良好的假肢使用者。試圖矯正足的內翻畸形及膝關節缺如,結果往往是反覆手術,且可能以失敗而告終。對於雙側病變,既對於肢体不等長問題不需要考慮,則有理由保留其足,但是,試圖重建膝關節與足部截肢的聯合手術,已經產生混雜的結果。Brown重新界定了手術適應證,包括患兒年齡在1歲以下(最好在6個月以下),有潛在的行走能力、股四頭肌功能良好及膝關節可被動完全伸直。
膝關節有一定功能的1B型和2型畸形,若股四頭肌伸膝裝置存在並有功能,毋需作關節離斷術,脛腓骨近端融合與Syme截肢聯合手術,或遠端重建術是一種可供選擇的治療方法。
3型畸型極為罕見,在有限的文獻報告中,多採用Syme或Chopart足離斷的方法治療,這些患者的膝關節通常較穩定,但腓骨向近端移位。其術後可達到與膝下截肢術相似的功能。部分患者也可進行脛腓骨融合術。
4型畸形的治療,必須因人而異的選擇手術方法,Syme截肢術可獲得良好的功能,保留足和踝關節的踝關節重建術也有描述,但多數患者適用於遠端脛腓骨融合與遠端腓骨骨骺阻滯的聯合手術。如果伴有馬蹄內翻足畸形,則需要作足的軟組織松解。