周期性麻痹

周期性麻痹概述

痹也稱為周期性癱瘓,是指一組以反覆發作性的骨骼肌弛緩性癱瘓為主要表現的疾病,發作時大多伴有血清鉀離子濃度水平的異常改變,根據血清鉀濃度的變化分為低鉀型、正常血鉀型和高鉀型三種。臨床上以低鉀型周期性麻痹占絕大多數,正常血鉀型和高鉀型周期性麻痹少見。

周期性麻痹病因

分為原發性和繼發性兩類。原發性系指發病機制尚不明瞭和具有遺傳性者;繼發性則是繼發於其他疾病引起的血鉀改變而致病者,見於狀腺功能亢進、原發性醛固酮增多症、17α-羥化酶缺乏、鋇劑中毒、攝食甘草酸製劑及濫用甲狀腺激素等。

周期性麻痹臨床表現

鉀型周期性麻痹
任何年齡均可發病,兒童早期至40歲發病居多,可早至4歲,晚至60歲。男性多於女性,隨年齡增長而發病次數減少。飽餐(尤其是碳水化合物進食過多)、酗酒、劇烈運動、過勞、寒冷或情緒緊張或小睡後等均可誘發。
典型發作多在夜間或清晨醒來時發病,數小時達到高峰,表現為四肢及軀幹弛緩性癱瘓,四肢肌受累早且重。程度可輕可重,肌無力常由雙下肢開始,後延及雙上肢,兩側對稱,近端較重;肌張力減低,腱反射減弱或消失。患者神志清醒,構音正常,頭面部肌肉很少受累,尿便功能正常。嚴重病例可累及膈肌、呼吸肌、心肌等,甚至可造成死亡。發作一般持續6~24小時,或1~2天,個別病例可持續數日。早期受累的肌肉往往先恢復。發作間期一切正常;發作頻率不等,可數周或數月1次,個別病例發作頻繁,甚至每天均有發作,也有數年發作1次或終生僅發作1次者。隨年齡增長髮病頻率逐漸減低,直至停發。若併發於腎上腺腫瘤和甲狀腺機能亢進者,則發作常較頻繁。發作後可有持續數天的受累肌肉疼痛及強直,還可伴有多尿、大汗。頻繁發作者可有下肢近端持久性肌無力和局限性肌萎縮
非典型病例可表現為單肢或某些肌群肌無力,雙臂癱瘓不能舉臂,習慣性動作時短暫無力,日常短暫發作與暴露於寒冷有關。有些患者早年有畸形足,中年時發展為慢性進行性近端肌病,伴有肌纖維空泡、變性及肌病性動作電位。
2.高血鉀型周期性麻痹
較少見,主要見於北歐國家,多為常染色體顯性遺傳,嬰幼兒期至童年期(10歲前)起病,常因饑餓、寒冷、感染、妊娠、劇烈運動或服鉀鹽誘發,白天發病。發作期鉀離子自肌肉進入血漿,因而血鉀升高,可達5~6mmol/L。無力癥狀也以下肢近端較重,部分患者發作時可伴有強直體徵,如累及顏面和手部,出現面部“強直”,眼半合,手肌僵硬,手指屈曲和外展。發作持續時間較短,不足1小時,每次發作後輕微無力可持續1~2日,發作頻率一日多次或一年一次。進食、一般活動、靜註鈣劑胰島素腎上腺素均可終止發作。某些反覆發作的患者可遺留肢体近端肌永久性無力和失用,事先給予能增加鉀排泄的醋氮酰胺及雙氫克尿塞等利尿劑可預防發作。
3.正常血鉀型周期性麻痹
又稱鈉反應性正常血鉀型周期性麻痹,很少見,為常染色體顯性遺傳,與高鉀型周期性麻痹有相同的基因突變。在10歲以前發病,誘因與低鉀性周期性麻痹相似。發作前常有極度嗜鹽,煩渴等表現。主要癥狀是發作性肌無力,嚴重者發音不清和呼吸困難。其癥狀表現類似低血鉀周期性麻痹,但持續時間大都在10天以上;又類似高血鉀型周期性麻痹,給予鉀鹽可誘發。但與二者不同之處為發作期間血鉀濃度正常,發作時應用大量生理鹽水靜脈滴註可使癱瘓恢復,若減少食鹽量可誘致臨床發作。

周期性麻痹檢查

鉀檢查
低血鉀型周期性麻痹,發病時血清鉀降低,常低於3.5mmol/L;高血鉀型周期性麻痹,發病時血清鉀升高,可達5~6mmol/L;正常血鉀型周期性麻痹發作期血鉀正常。
2.心電圖檢查
低血鉀型周期性麻痹發作時,心電圖常有低血鉀改變如P-R間期、QRS叢和Q-T間期延長、S-T段下降、T波低平、U波明顯且常與T波融合,其低鉀的表現常比血清鉀降低為早。高血鉀型周期性麻痹發作時,心電圖的改變起初是T波增高,QT間期延長,以後逐漸出現R波降低,S波增深,ST段下降,P-R間期及QRS時間延長。

周期性麻痹診斷

間歇性肌無力發作的特點,結合發作時腱反射、血清鉀濃度及心電圖改變,一般不難作出診斷。但需要註意的是,低鉀性周期性麻痹要明確是原發性還是繼發性,針對病因治療是關鍵。

周期性麻痹治療

型周期性麻痹
發作時成人一次口服或鼻飼氯化鉀。對有呼吸肌麻痹者,應及時給予人工呼吸,吸痰、給氧。心律失常者可應用10%氯化鉀、胰島素加5%葡萄糖液靜脈滴入。但禁用洋地黃類藥物。發作間歇期的治療:發作較頻繁者,可長期口服氯化鉀每晚睡前服用。如並有甲狀腺機能亢進或腎上腺皮質腫物者,應進行相應的藥物或外科手術治療。尚須警惕個別患者仍有心律不齊,治療困難,且可因室性心動過速猝死。平時應避免過勞、過飽和受寒等誘因。
2.高鉀型周期性麻痹
輕度發作通常不需要治療,較嚴重發作時可選用:①10%葡萄糖酸鈣或者氯化鈣10~20ml靜註。②胰島素10~20U加入10%葡萄糖溶液500ml靜滴。③4%碳酸氫鈉溶液靜滴。④氫氯噻嗪呋塞米排鉀治療。
間歇期應控制鉀鹽的攝入,主要是易被忽視的鉀來源,如鉀鹽青黴素及一周以上的庫存血等。平時經常攝食高鹽、高碳水化合物飲食。
3.正常血鉀型周期性麻痹
發作期可用生理鹽水或5%葡萄糖鹽水靜脈滴入,並儘量服用食鹽,服用排鉀保鈉類藥物如醋氮酰胺或糖皮質激素。但排鉀過多又可從本型轉化為低鉀型周期性麻痹,應引起重視。平時應服用高鹽高糖飲食,發作頻繁者可適當服用排鉀保鈉類藥物,以預防或減少其發作。

周期性麻痹預防

型周期性麻痹
應避免各種誘發因素,如受冷、飽餐大量碳水化合物等。發作較頻繁者,於間歇期服用乙酰唑胺(每天2~4次),或者安體舒通(每日4次)可預防發病。低鈉高鉀飲食或每日服用氯化鉀也有助於減少發作。對於繼發性周期性癱瘓的患者去除原發病是最好的預防。
2.高鉀型周期性麻痹
發作頻繁者,於間歇期給予高碳水化合物飲食,服用乙酰唑胺(每天2~4次),或氫氯噻嗪(每日2~3次),或二氯苯二磺胺,預防發作。
3.正常血鉀型周期性麻痹
應避免各種誘發因素,如受冷、飽餐大量碳水化合物等。極度嗜鹽的患者如限制食鹽量或者給予鉀鹽後可誘發,應註意避免。部分患者間歇期給予乙酰唑胺(每天2~4次)或者小劑量糖皮質激素可預防發作。