後部多形性角膜營養不良

後部多形性角膜營養不良概述

後部多形性角膜營養不良(polymorphous posterior corneal dystrophy,PPD)是一種先天性遺傳性角膜內皮病變,其特點是角膜內皮細胞呈多形性改變。臨床分為3型:囊泡狀、寬帶狀及瀰漫性。它代表一組具有臨床和組織病理差異的系列疾病,其中一種形式與雙眼虹膜角膜內皮綜合徵(ICE)類似。既往對後部多形性角膜營養不良提出過不同名稱,如內部大皰性角膜炎後部角膜皰疹、遺傳性深部角膜營養不良和遺傳性中胚葉營養不良,現代普遍接納PPD這一名稱。

後部多形性角膜營養不良病因

圓錐角膜陽性家族史、雙側發病及發育不完全的後彈力膜組織學發現,後部多形性角膜營養不良是遺傳性疾病,最可能是角膜內皮細胞或其基底膜遺傳缺陷,並受到下列發現的支持:①異常的後彈力膜後膠原層(非帶狀),提示內皮細胞在胎兒後期或出生後早期已開始變化(重組和最後分化)。②曾發現後部多形性角膜營養不良與其他先天性疾病有關,如圓錐角膜和Alport綜合徵(即遺傳性腎炎),提示可能是基底膜遺傳缺陷引起的。③迷走的角化細胞群進行性替代內皮細胞,這些失去功能的變性角化細胞具有異常的超微結構和上皮樣細胞的特點,包括微絨毛、少量線粒體、胞質內角蛋白絲和橋粒接觸等。這些細胞與後彈力膜小的環狀病變(伴有周圍混濁)有關。④多數研究認為異常細胞具有上皮樣細胞的特點,可能起源於角膜內皮細胞並經過化生過程,或對其基底膜變化的一種反應。然而,在PPD角膜移植術後複發的角膜標本研究中提出後部多形性角膜營養不良缺陷也許不在內皮細胞本身,而是在細胞周圍的微環境,尤其是房水。

後部多形性角膜營養不良臨床表現

1.一般表現
PPD是一個家族性疾病,多為常染色體顯性遺傳,亦可見於常染色體隱性遺傳者,一般為雙眼發病,亦有不對稱或為單側發病。有時一眼角膜表現為晚期的多形性改變,而另一眼角膜僅在一區域中有聚集小泡。發病年齡不易確定,早期無自覺癥狀,通常不影響視力,因其極少產生基質混濁或上皮水腫。後部多形性角膜營養不良雖被描述為穩定的,但亦可緩慢進行。例如,在年齡較大而視力仍正常的患者聚集性小泡可能增多,表現為多形性以及後彈力層增厚。有些患者出現基質水腫逐漸影響視力,併發展成為上皮水腫,引起繼發性帶狀角膜病變,而需行角膜移植手術。早期無自覺癥狀,通常不影響視力,因此一般發現較晚。
2.眼部表現
主要為角膜病變,虹膜和虹膜角膜角也可受累。裂隙燈檢查顯示PPD的形態改變包括內皮有小的聚集性小泡或較大地圖狀水皰樣改變,後彈力層呈灰色混濁或大小不等的斑塊混濁而無角膜點狀變性。這些改變位於角膜深部後彈力層。
3.全身癥狀
典型的PPD伴有全身異常。
4.繼發青光眼
在 PPD患者中約13%的患者合併青光眼。青光眼臨床表現有以下幾種類型:成人開角型青光眼、成人閉角型青光眼及嬰幼兒型青光眼。具有開角型和嬰幼兒型青光眼的患者虹膜角膜角鏡檢查正常,具有高位虹膜房角關閉的青光眼虹膜角膜角鏡檢查可見虹膜角膜粘連,形成絲狀或柱狀粘連,房角關閉的眼同時可以有虹膜萎縮和瞳孔移位,一旦出現沿房角60°~120°範圍內寬型粘連,通常出現眼壓升高。

後部多形性角膜營養不良檢查

1.遺傳學檢查
確定其遺傳方式。
2.裂隙燈顯微鏡檢查
囊泡狀者在裂隙燈顯微鏡下可見角膜內皮局限性混濁,周圍有灰白色暈圈,可成簇出現。帶狀者病變呈弧形,貫穿整個角膜,部分呈倒L形,一端達角鞏膜緣,一端向上延伸,部分帶狀病竈,位於角膜顳側。瀰漫性者表現為角膜內皮多發性瀰漫性混濁,角膜輕度水腫,虹膜周邊前粘連,瞳孔變形,尖端指向虹膜粘連方向。
3.眼壓檢查
偶可伴有眼壓升高。
4.Orbsean II(角膜地形圖檢查儀II)檢查
帶狀角膜病變者可見角膜地形圖異常,表現為角膜病變相應部位角膜前後錶面前突,以後錶面改變最為明顯。
5.角膜內皮鏡檢查
病變區眼內皮細胞數明顯減少,細胞也明顯增大
6.共焦顯微鏡檢查
用共焦顯微鏡檢查可見內皮細胞大小不一,細胞明顯增大,形態各異,可出現細胞核,細胞鈹縮呈橘皮樣外觀,甚至細胞消失;後彈力膜增厚。囊泡狀病變病竈呈圓形或橢圓形,早期病竈呈指紋樣外觀,進一步發展後其內細胞消失,可見成簇黑白色小體,有些病竈呈彈坑狀,邊緣高反光,呈火山口樣改變。帶狀病變為寬帶狀,病竈邊緣呈堤狀外觀,內皮細胞呈多形性改變,病變區內細胞缺失,代之以纖維組織樣增生,呈“幅狀”粘連。瀰漫性病變內皮細胞大面積缺失,錶面粗糙,可有“草莓樣”表現或呈溝壑狀改變。
7.病理學檢查
應用光鏡檢查可發現後彈性膜有紡錘狀贅瘤,並於Descemet膜水平有小泡形成。

後部多形性角膜營養不良診斷

根據臨床表現並有遺傳學特征,可以確定診斷,但需要與相似疾病進行鑒別。

後部多形性角膜營養不良併發症

帶狀角膜病變、角膜失代償、虹膜周邊前粘連等。

後部多形性角膜營養不良治療

青光眼PPMD合併角膜異常,只有到出現實質水腫時才進行治療。輕者早期應用0.5%氯化鈉滴眼水或眼膏局部的實質水腫能被改善,一旦疾病發展到只能看到少量基質和上皮出現水腫時,則需行穿通性角膜移植。
PPD和由於虹膜角膜粘連而繼發青光眼的患者實行角膜移植手術是困難的,虹膜角膜粘連,最後都繼發青光眼,這是角膜移植能否成功至關重要的影響因素。對於這類患者只有到必需時才考慮行角膜移植術。
PPD合併有青光眼的治療,方法類似ICE綜合徵(虹膜角膜內皮綜合徵)的患者。可考慮用縮瞳藥打開房角,但實際效果並不肯定,β受體阻滯藥和碳酸酐酶抑製藥及腎上腺素製劑對開角型和閉角型青光眼同樣有效。
激光小梁成形術很少有效,如果使用,應註意膜的增生跨越房角會加速房角關閉。應用最大劑量藥物治療,眼壓仍不能控制者,則需進行濾過手術,與其他類型慢性青光眼相比,手術成功率低。