小兒巨幼細胞性貧血

小兒巨幼細胞性貧血概述

巨幼細胞性貧血是一種因葉酸或(和)維生素B12缺乏引起的營養性貧血,屬於血液系統疾病。小兒巨幼細胞性貧血臨床特點與成人不同,多以消化道和神經精神癥狀為首發表現,患兒就診時貧血癥狀不明顯,而以消化道癥狀為就診原因,按慢性胃炎腹瀉胃腸功能紊亂等治療後癥狀多無緩解,且部分患兒給予抗生素治療長達2月餘,並且貧血呈進行性加重,造成了漏診。
臨床上出現慢性腹瀉納差等癥狀時,排除感染性腹瀉,應警惕存在巨幼細胞性貧血,檢測紅細胞平均體積、血清維生素B12和葉酸濃度,血清乳酸脫氫酶等可幫助診斷。在我國,因營養因素引起的葉酸或維生素B12缺乏是巨幼細胞貧血的主要原因,以3歲以內多見。應當註意的是,巨幼細胞貧血是大細胞性貧血,如伴缺鐵性貧血、地中海貧血、慢性病貧血時,會影響細胞大小的的測定結果。

小兒巨幼細胞性貧血病因

在我國,小兒巨幼細胞性貧血者最常見的病因是營養不良,多與喂養不佳、偏食或烹任時間過長等有關。其他常見原因包括慢性胃腸道疾病、寄生蟲、長期服用抗癲癇藥物等。兒童巨幼細胞性貧血病因還包括先天性內因子缺乏、選擇性維生素B12吸收障礙、轉鈷胺II缺乏症、麥膠腸病及乳糜瀉、熱帶口炎性腹瀉、遺傳性乳清酸尿症等。

小兒巨幼細胞性貧血臨床表現

小兒巨幼細胞性貧血多以消化道癥狀為首發表現,表現為食欲減退、腹脹、腹瀉而貧血癥狀並不明顯。該病發病較慢,常不被家長髮現,患兒可表現表情獃滯、反應遲鈍、煩躁不安、易怒、疲乏無力、嗜睡、抽搐、智力、動作發育落後甚至退步等神經精神癥狀。可有特征性舌炎表現:舌質紅、舌乳頭萎縮、錶面光滑,俗稱“牛肉舌”,伴疼痛。

小兒巨幼細胞性貧血檢查

血常規呈大細胞性貧血,MCV大於100fl,可伴有白細胞和血小板減少,網織紅細胞可正常或升高,中性粒細胞核分葉過多。骨髓檢查(骨穿)增生活躍或明顯活躍,伴明顯“巨幼變”,紅系細胞最明顯,“核老漿幼”。血清膽紅素輕度升高,乳酸脫氫酶增高,血清高半光氨酸顯著升高。B12缺乏引起的巨幼細胞貧血患者血清B12水平多低於100ng/L。但也有部分患者血清B12正常,部分正常人B12也可低於正常,所以不能單純以血清B12的高低診斷或排除巨幼細胞貧血。血或尿基丙二酸測定。臨床表現符合B12缺乏的患者,即使血清B12的正常也可進行試驗性B12治療。血清葉酸濃度受飲食葉酸攝入量的影響。血清葉酸濃度降低支持葉酸缺乏的診斷,但葉酸濃度正常並不能肯定除外葉酸缺乏,紅細胞葉酸含量測定可排除食物因素影響。

小兒巨幼細胞性貧血診斷

1.有葉酸維生素B12缺乏的病因及臨床表現。
2.外周血呈大細胞性貧血(MCV>100fl)
3.骨髓呈現典型的巨型改變
4.血清葉酸水平降低或紅細胞葉酸水平、維生素B12水平降低。
5.葉酸維生素B12治療有效。

小兒巨幼細胞性貧血鑒別診斷

巨幼細胞貧血應當與溶血性貧血再生障礙性貧血、陣發性睡眠血紅蛋白尿、紅白血病等進行鑒別。嬰兒期B12缺乏應與腦發育不全及其他神經系統表現的遺傳代謝病相鑒別,較大兒童應與神經托髓鞘疾病相鑒別。

小兒巨幼細胞性貧血治療

加強護理,防治感染。註意營養,明顯不能進食者可予鼻飼數天。肌註維生素B12,每周2~3次,口服葉酸片,每日3次。以上連用數周,直至臨床癥狀好轉,血象恢復正常為止,維生素C能促進葉酸利用,同時口服可提高療效。單純B12缺乏者,不宜加用葉酸。用維生素B12治療後6~7小時骨髓內巨幼紅細胞可轉為正常幼紅細胞。一般精神癥狀2~4天后好轉。網織紅細胞2~4天開始增加,6~7天達高峰,2周後降至正常。