肥大性骨關節病

肥大性骨關節病概述

肥大性骨關節病(HO)是一種由於骨周圍軟組織增厚,廣泛性骨膜新骨形成而導致的綜合徵。臨床以杵狀指(趾)、廣泛性長骨骨膜增生為主要表現。本病分為原發性(PHO)和繼發性(SHO)兩類,原發性肥大性骨關節病也稱為家族性肥大性骨關節病、厚皮骨膜增生症,繼發性肥大性骨關節病又稱為肺性肥大性骨關節病,往往有明顯的內臟疾病,發病年齡以中老年為主。繼發性更常見,約占95%。

肥大性骨關節病病因

1.原發性
病因不明。約1/4患者有陽性的遺傳家族史。
2.繼發性
多繼發於肺和胸膜疾病、心血管疾病和胸腔外疾病。
(1)肺或胸膜疾病常繼發於支氣管肺癌、胸膜間皮瘤、慢性肺膿腫膿胸支氣管擴張肺氣腫、肺轉移癌和肺淋巴瘤等。在支氣管肺癌中以鱗狀細胞癌伴有癌性空洞者出現本症多見。本病與肺癌大小體積無關。
(2)心血管疾病常繼發於先天性發紺型心臟病肺源性心臟病和細菌性心內膜炎等,如法洛四聯症、大動脈異位艾森曼格綜合徵及先天性動脈導管未閉等。
(3)胸腔外疾病包括各種肺外惡性腫瘤並且無肺部轉移者,如胰腺癌食管癌鼻咽癌等,另外還有各種原因導致的肝硬化、慢性潰瘍性結腸炎等。

肥大性骨關節病臨床表現

杵狀指為最突出的臨床表現之一,指(趾)端呈球狀正常的周160度角度減小,手指在甲床基部厚度超過遠端指間關節的厚度,甲床基部周徑大於遠端指間關節的周徑。由於甲床軟組織增生和水腫,指甲觸診有一種“擺動感”。晚期皮膚增厚,指甲變彎,發紺,產生鼓槌樣畸形。部分患者手足增粗變厚,長度不增加而呈鏟狀或獸掌狀。
皮膚表現主要是皮膚增厚和腺體肥大,進行性皮膚增厚以臉部皮膚和頭皮進行性增厚、逐漸形成皺褶為特征。皮膚腺體肥大包括油脂腺肥大和汗腺肥大,主要表現為脂溢、痤瘡及多汗。
骨骼病變主要變現為骨膜增生。20%~40%患者出現關節疼痛腫脹關節積液。以膝踝腕關節受累多見,尚可累及肘、掌指關節和跖趾關節,一般呈不對稱性,疼痛以夜間為主,表現為關節輕度酸痛乃至劇烈疼痛。體徵包括關節局部發紅、發熱、觸痛腫脹、關節積液和活動受限,也有表現為無痛性關節積液。在沒有大量肌肉覆蓋的部位,由於長骨骨膜新骨形成,可致前臂或小腿日益增粗,腕及踝關節亦相應粗大。
除上述表現,肥大性骨關節病患者還可有乏力、男性乳房女性化、陰毛女性樣分佈、骨髓纖維化、胃腸增生性病變及染色體異常等。

肥大性骨關節病檢查

1.實驗室檢查
血沉可因原發病增快外,一般實驗室檢查無異常;關節液檢查為少量黏稠液體呈非炎性改變。
2.其他輔助檢查
(1)X線檢查  主要的X線改變是程度不一的長骨及短骨對稱性骨膜新骨形成。
(2)放射性核素檢查 99mTc-MDP骨顯像比X線照片更靈敏,往往顯示四肢遠端骨骼對稱性骨鹽代謝增強。

肥大性骨關節病診斷

主要依據逐漸進展的骨膜成骨亢進杵狀指(趾)和頭面部及肢端皮膚肥厚,發病年齡較輕,臨床上查不出任何原發性疾病者,考慮為原發性肥大性骨關節病。

肥大性骨關節病鑒別診斷

肥大性骨關節病出現典型的杵狀指,不存在診斷上的問題,有時肥大性骨關節病的其他表現包括皮膚表現出現於杵狀指之前,此時需與以下疾病鑒別:
1.肢端肥大症
手足粗大,皮膚肥厚,面部粗陋等,易與肥大性骨關節病混淆,但不存在長骨和短骨的骨膜新骨形成,手足粗大僅是增粗、加寬,無明顯加大現象,頭圍無明顯增加,活動期生長激素和血清無機磷多升高,由於垂體瘤所致者大多數蝶鞍擴大,可作鑒別。
2.甲狀腺性肢端肥厚
有杵狀指(趾)、惡性突眼及脛前黏液性水腫,X線檢查示掌骨骨膜下新骨形成,多發於甲亢治療引起甲狀腺功能減低時。有明顯的甲亢病史。
3.骨內膜性骨肥厚症
主要表現為骨內膜增生造成皮質增厚及髓腔變窄,骨橫徑不增加,常累及顱骨引起顱板增厚及板障封閉,且無杵狀指及皮膚改變,與肥大性骨關節病不同。其他需與類風濕關節炎畸形性骨炎梅毒等疾病鑒別。

肥大性骨關節病併發症

1.原發性肥大性骨關節病可併發貧血、骨髓纖維化、低蛋白血症、水樣便、胃腸道疾病等。
2.繼發性肥大性骨關節病常併發肺和胸膜疾病、心血管疾病和胸腔外疾病等。

肥大性骨關節病治療

對於肥大性骨關節病目前尚無確切的療法。主要採取對症處理。針對疼痛及其關節積液癥狀,可應用非甾類抗炎藥。多數患者建議NSAIDS類藥物合併COX-2為原發性肥大性骨關節病治療首選方案。對於多數患者可用β-受體阻滯劑或交感神經切除術治療。面部皮膚增生影響容貌及功能時,可行整形手術治療。所有治療手段均不能改變病程。對於繼發性肥大性骨關節病,需積極治療原發病,如切除肺部腫瘤或糾正心血管畸形等可使肥大性骨關節病緩解。