先天性橈骨缺如

先天性橈骨缺如概述

先天性橈骨缺如,畸形程度從單純的橈骨發育不良至橈骨完全缺如。這種畸形可以是孤立性缺如,但更多的是在一定程度上幾種畸形同時存在。發生率約10萬分之一。大約一半患者雙側受累。單側者右側為左側的2倍。兩性間無差異,完全性橈側缺如比部分缺如更常見。

先天性橈骨缺如病因

大多數橈側畸形手的病因不詳,目前認為這種畸形是散髮。根據Gegenbauer理論,上肢由一個主幹和四個副射線組成。橈骨、舟狀骨、大多角骨、第1掌骨及拇指兩節指骨組成第1副射線。當第1副射線的發育抑制時,則出現先天性橈骨缺如,同時拇指也常缺如。Wynne-Davies和Lamb發現這類患者第一代親屬的輕微先天性畸形發病率比一般隨機普查的人群高,這說明存在遺傳因素。他們還發現夏季出生的患者是冬季的2倍,推測存在一些環境因素。併發範可尼(Fanconi)貧血血小板減少的橈側發育不全屬常染色體隱性遺傳病、併發霍-奧綜合徵(Holt-Oram)綜合徵者則為常染色體顯性遺傳病。

先天性橈骨缺如臨床表現

目前被認可和最有效的分類方法是Heikel分類法的改良方法,分為4種類型,不同類型有不同的臨床表現。
1.Ⅰ型(遠端橈骨短縮)
橈骨遠端骺板存在但發育延遲,近側骺板正常,橈骨僅輕微短縮,尺骨不彎;
2.Ⅱ型(橈骨發育不良)
遠側、近側骺板都存在但發育延遲,導致橈骨中度短縮,尺骨變粗、呈弓形;
3.Ⅲ型(橈骨部分缺如)
可為近端、中間或遠端缺如,遠側1/3缺如最常見,腕橈偏,沒有支撐,尺骨變粗,呈弓形;
4.Ⅳ型(橈骨全部缺如)
本型最常見,約占本類畸形50%。因腕部沒有橈骨支撐,前臂橈側軟組織嚴重攣縮,手部與前臂形成90°或90°以上橈偏。當肘部屈曲時,手部甚至與上臂平行。橈側列諸骨完全缺如,包括舟骨、大多角骨、第1掌骨及拇指骨。如拇指存在,也有發育不全或浮指。肱骨短縮、肱骨小頭髮育不全或缺如,肱骨遠端骨骺骨化延遲。

先天性橈骨缺如檢查

1.超聲檢查
先天性橈骨缺如的病變發生在橈骨遠端,支配手腕部的肌肉也隨之發生攣縮變形,造成前臂縮短,尺骨向橈骨彎曲,腕關節和手橈偏變形。有學者稱其為"畸形手"。超聲檢查能夠顯示出橈骨缺如或明顯變短、殘肢前臂短而彎曲、手偏斜內收這一具有特異性的畸形圖像。
2.X線檢查
臨床上多進行雙側肱骨尺橈骨正側位及雙手正位片,可發現患側橈骨缺如,同時會合併其他骨畸形,如尺骨粗短,或掌骨及指骨缺如等畸形,此時手向橈側偏斜,與尺骨幹形成垂直狀。

先天性橈骨缺如診斷

根據臨床表現與X線檢查不難診斷。
本病需同一些綜合徵涉及先天性橈骨縱向缺如的疾病進行鑒別:
1.橈骨缺如-血小板減少綜合徵,屬常染色體隱性遺傳性疾病;
2.心血管- 肢体綜合徵,為常染色體顯性遺傳性疾病

先天性橈骨缺如併發症

本症常與其他先天性畸形並存,如腦積水、兔唇、齶裂、肋骨畸形、肺發育不全或萎縮、疝氣脊柱側凸或後凸、半椎體、肛門閉鎖、馬蹄足、Fanconi綜合徵合併嚴重貧血等。

先天性橈骨缺如治療

1.非手術治療
出生後可立即被動矯正橈側畸形手,推薦用石膏和夾板固定。用輕的塑型短臂夾板沿前臂橈側固定,在嬰兒開始用手之前僅在洗澡時去掉夾板,學會用手後只在睡覺時配帶。Riordan推薦出生後儘早用長臂矯形石膏,同畸形足一樣,分三個階段應用。首先是矯正手和腕,然後盡可能地矯正肘部畸形。雖然在嬰兒時期矯正畸形可成功,Milford認為在3個月前應用石膏或夾板是不切實際的。隨兒童發育,尺骨不斷生長,夾板將不能有效矯正畸形,對橈側畸形手的明顯拇指畸形還沒有滿意的保守治療方法。
2.手術治療
雖然有效的夾板固定能使手術延遲2~3年,一般認為如沒有適當的腕部橈側支撐,應在嬰兒3~6個月時進行手術矯正。如果有適應證,應盡可能在9~12月時再行拇指重建術。手術的具體禁忌證有:併發影響長期存活的其他嚴重畸形、肘屈曲不夠、畸形較輕且有合適的橈側支撐(Ⅰ型和部分Ⅱ型)、年齡較大已接受和適應畸形。這種畸形的重建手術主要包括如下三種手術:腕置於前臂中軸線(腕中心化手術)、拇指重建術和肱三頭肌轉位修複肘屈曲功能手術。

先天性橈骨缺如預防

本病為先天性疾病,無有效預防措施,早診斷早治療是本病的防治關鍵。同時應註意鑒別是單純的橈骨缺如,還是由其他先天性畸形引起的橈骨缺如,以進行對因治療,及早讓患兒恢復健康。