先天性二尖瓣畸形

先天性二尖瓣畸形概述

先天性二尖瓣畸形可引致二尖瓣狹窄和(或)關閉不全。先天性二尖瓣畸形常與房室管畸形、大動脈錯位、單心室房間隔缺損室間隔缺損、左心室流出道或主動脈出口狹窄、主動脈縮窄法洛四聯症等疾病並存,單獨先天性二尖瓣畸形很少見。二尖瓣由瓣環、瓣葉、腱索、乳頭肌和左心房壁等結構組成,任何一個或數個組成結構發育異常均可產生先天性二尖瓣畸形,大多數病例多種組成結構均發育異常,致左側房室血流通道多處發生狹窄。

先天性二尖瓣畸形病因

先天性二尖瓣狹窄是一種罕見的先天性疾病,病因尚不明確,目前主要認為是在胚胎發育的過程中發生異常而導致發育不全。

先天性二尖瓣畸形臨床表現

先天性二尖瓣畸形的臨床表現與後天獲得的二尖瓣病變相似,但呈現癥狀的時間早,且無風濕熱病史,約30%的病人在出生後1個月內、75%在出生後1年內呈現癥狀。常見的癥狀為氣急、端坐呼吸肺水腫和反覆發作肺部感染。病情嚴重者由於併發肺循環高壓,呈現充血性心力衰竭和發紺。

先天性二尖瓣畸形檢查

1.胸部X線檢查
心臟陰影增大,左心房擴大異常顯著,肺動脈圓錐突出,肺淤血引致肺血管影紋增粗,病情嚴重者可呈現肺水腫徵象。
2.心電圖檢查
典型徵象為P波增寬,有切跡。右胸導聯呈現增大的雙相P波表示左心房肥大,二尖瓣狹窄病例顯示右心室肥大,電軸右偏。二尖瓣關閉不全病例則顯示左心室肥大和勞損或左右心室肥大。心房顫動很少見。
3.心導管檢查和選擇性左心造影檢查
心導管和選擇性左心造影檢查可顯示病變的部位、形態和輕重程度,查明肺循環壓力和肺血管阻力,並可判斷並有的其他先天性心臟血管疾病。
4.超聲心動圖檢查
超聲心動圖檢查可直接顯示二尖瓣瓣葉形態、活動及對合情況,測定瓣口大小,有無瓣上環和瓣下結構的形態。彩色多普勒檢查尚可判定二尖瓣有無反流及其程度。超聲心動圖亦可檢查並存的其他心臟血管病變。

先天性二尖瓣畸形診斷

本病根據臨床表現及檢查即可確診。

先天性二尖瓣畸形鑒別診斷

本病需與其他兒童二尖瓣病變進行鑒別,如小兒風濕性二尖瓣狹窄。

先天性二尖瓣畸形併發症

本病常與房室管畸形、大動脈錯位、單心室、心房間隔缺損、心室間隔缺損、左心室流出道或主動脈出口狹窄、主動脈縮窄、法洛四聯症等多種先天性心臟血管疾病合併存在,嚴重者可併發肺循環高壓。對於接受手術的患兒,還可能併發一些術後併發症,包括低心排綜合徵、呼吸功能障礙和嚴重心律失常等。

先天性二尖瓣畸形治療

由於先天性二尖瓣畸形病變比較複雜,形態多樣且本病很少見,手術治療的病例數不多,積累的經驗很少。關於手術治療的方法尚有不少不同的意見。選擇施行手術的年齡需考慮體格生長髮育,體力活動能力和是否併發肺高壓等情況。嬰兒病例手術死亡率高達50%,出生後3個月內膠原組織尚未發育成熟,瓣膜組織非常脆弱,手術時容易破損,如病情許可宜延遲到2~3歲時施行手術。併發重度肺高壓者則應在1歲半之前施行手術治療。
手術方法首選二尖瓣整形術。兒童病例應用人工器械瓣膜術後易併發血栓栓塞,需長期抗凝治療,生物瓣膜雖然術後無需長期抗凝治療,瓣膜的血流動力學性能也較好,但瓣膜鈣化的發生率很高,因此兒童病人應盡可能避免施行二尖瓣替換術。因病變情況必需做瓣膜替換術者占病例數的10%~15%。

先天性二尖瓣畸形預後

術後生存的病例雖然半數以上左心房、左心室之間仍有殘餘的舒張壓差或心尖區仍可聽到收縮期雜音,但近90%的病例心功能可恢復到I級。

先天性二尖瓣畸形預防

尚無有效預防措施。及時接受手術治療,同時註意一些潛在的合併症並積極處理,是防止引起更為嚴重的危害的惟一有效措施。