黏多糖貯積症Ⅳ型

黏多糖貯積症Ⅳ型概述

又稱莫爾奎(Morquio)綜合徵、骨軟骨營養不良、畸形性軟骨營養不良、非典型性佝僂病。其特征性表現為軀幹明顯變短,矮小畸形,股骨頭和髖臼呈進行性改變,關節腫大,肌肉韌帶鬆弛。本病為常染色體隱性遺傳,男稍多於女。

黏多糖貯積症Ⅳ型病因

常染色體隱性遺傳。基因定位於3號染色體

黏多糖貯積症Ⅳ型發病機制

硫酸軟骨素-N-乙酰己糖胺硫酸酯酶缺乏,尿中排出的黏多糖以硫酸角質素為主。該基因定位於3號染色體。這種酶對6-硫酸鍵的特異性發生在硫酸角質素和軟骨素-6-硫酸,如缺乏時,可致這兩種黏多糖成分沉積於組織細胞,並造成細胞功能障礙。

黏多糖貯積症Ⅳ型臨床表現

身材矮小主要是脊柱變短,而肢体相對過長,站立時手可伸至膝部。關節腫大,以腕、膝部為著,呈球形。膝內翻扁平足,兩側膝關節和髖關節彎曲畸形,形成半蹲姿勢。腕、手、踝和趾關節因肌肉韌帶鬆弛而表現為活動過度。這些外表畸形均有特殊診斷意義。智力一般正常,面部改變為鼻梁塌陷,兩眼距離增寬,牙齒不整齊。肝脾腫大少見。角膜渾濁一般在10歲左右明顯。主動脈瓣關閉不全多發生在10歲左右,多數病人死於20歲之前。

黏多糖貯積症Ⅳ型檢查

1.中性粒細胞內可見異染性黏多糖顆粒,但在早期可無此顆粒。
2.尿中出現過多的硫酸角質素為其特異性改變,對臨床和X線表現均不典型者,有助於診斷。
3.X線檢查以脊柱、骨盆、手和腕骨及長管骨改變為常見,而且具有特征性。

黏多糖貯積症Ⅳ型診斷

根據臨床癥狀、X線表現及實驗室檢查,可以診斷本病。

黏多糖貯積症Ⅳ型治療

最有希望治療方法是特異性的酶替代治療及基因治療,二者可改善患者的臨床表現以及生存情況。
對脊柱彎曲及胸腰椎壓迫脊髓者,可施行手術矯正。對其他癥狀也可給予相應的對症治療。

黏多糖貯積症Ⅳ型預後

可活到成人。多死於心肺功能衰竭。多數病人死於20歲之前。

黏多糖貯積症Ⅳ型預防

許多患者的父母為近親結婚,避免近親結婚是預防本病的重要環節。