小兒46-XY單純性腺發育不全綜合徵

小兒46-XY單純性腺發育不全綜合徵概述

46-XY單純性腺發育不全綜合徵即Harnden-Stewart綜合徵,又名Swyer綜合徵。本病徵特點為患者表現為女性,具有條索狀性腺,沒有除性腺外的軀體異常,其核型為46-XY。只有性腺發育不全而無Turner綜合徵的體態異常。

小兒46-XY單純性腺發育不全綜合徵病因

由於染色體的數目及結構異常所致。一般認為與遺傳有關,其遺傳方式有以下幾種:
1.多基因遺傳:但尚未肯定。
2.伴性隱性遺傳或男性限性的常染色體顯性遺傳。

小兒46-XY單純性腺發育不全綜合徵臨床表現

1.青春期表現
進入青春期年齡後,患兒出現第二性征發育落後或缺乏,無月經來潮,且外生殖器持續呈幼稚型。患兒生長髮育正常,無生殖索以外的先天畸形,XY單純性腺發育不全者因殘餘的索條狀性腺組織中可能有門細胞,產生少量雄性激素,至青春期後可能發生部分男性化表現,如陰蒂肥大等。此外,XY單純性腺發育不全者殘存的條索狀性腺組織極易發生腫瘤性病變,其機制不明。
2.成年後表現
體型呈去勢狀,乳頭不發育,有子宮、陰道,但均發育不良,無正常發育的卵泡,所以不能行經、排卵及受孕。患者外表為女性,第二性征發育欠佳,陰蒂可較大,智能正常,不矮小,亦無頸蹼。
臨床僅有性腺發育異常的特點,單純青春期與性征發育落後的女性患者即應想到該病。

小兒46-XY單純性腺發育不全綜合徵檢查

實驗室染色體核型檢查,染色體核型(46,XX或46,XY)、性激素和促性腺激素檢測、腹腔鏡檢查及組織學檢查,對該病具有確診價值。

小兒46-XY單純性腺發育不全綜合徵診斷

46,XY單純性腺發育不全常見的表現是睾丸不發育,雙側性腺呈條索樣,中腎管未能發育為男性生殖系統,而副中腎管發育為輸卵管、子宮與部分陰道,外生殖器呈女性表現。

小兒46-XY單純性腺發育不全綜合徵鑒別診斷

在人體內,控制青春發育是通過下丘腦-垂體-性腺軸來調節的。任何原因如先天性疾病、外傷、手術、感染、腫瘤、營養不良或過剩、生活習慣及職業等造成這條軸功能異常,均可引起性腺疾病,包括性早熟、性幼稚、性分化異常。
1.Turner綜合徵
患者呈女性表現,第二性徵不發育,身矮、蹼頸、肘外翻、性腺呈條索狀等臨床特點。染色體檢查,發現只有一條X染色體。故稱為先天性性腺發育不全,沒有Y染色體的性腺,只有發育為卵巢。
主要不同點為:
(1)本病患兒除性徵和外生殖器發育落後外不伴其他表現如身材矮小,多發畸形和智能落後等。
(2)染色體核型絕大多數患兒呈46,XY等。
2.睾丸女性化症
睾丸女性化綜合徵患者有睾丸,但體型與外生殖器的表現型為女性,所以稱睾丸女性化綜合徵。染色體組型為46XY,HY抗原陽性。睾丸內有發育良好的間質細胞,所分泌的雄激素也可達正常水平,但無男性生殖管道,外生殖器呈女性型,並且有女性體態。
3.Mayer-Rokitansky-Küster綜合徵
副中腎管發育障礙所致,主要表現為先天性無陰道始基子宮,女性第二性徵、外生殖器、輸卵管、卵巢均正常。
4.XX單純性性腺發育不全
其表現與本病類似。因為上述二種疾病均為性腺發育不全,無正常發育的卵泡,所以均不能行經、排卵及受孕。
5.真兩性畸形
患者體內同時存在卵巢及睾丸兩種性腺,或在一個性腺內存在卵巢及睾丸兩種性腺組織,故稱兩性畸形。

小兒46-XY單純性腺發育不全綜合徵治療

1.手術治療
睾丸,條索狀性腺有發生惡變的可能,應予切除。肥大的陰蒂亦可切除。
2.藥物治療
均可行雌孕激素替代治療。

小兒46-XY單純性腺發育不全綜合徵預後

可使月經來潮,但不能受孕。