小兒色素沉著息肉綜合徵

小兒色素沉著息肉綜合徵概述

小兒色素沉著息肉綜合徵(Peutz-Jeghers syndrome)又稱波伊茨-耶格綜合徵、Peutz-Jeghers綜合徵、黑色素斑-胃腸多發性息肉綜合徵、口周色素沉著-腸道息肉綜合徵、色素沉著息肉綜合徵。國內常常稱色素沉著-胃腸息肉綜合徵。本病系伴有黏膜、皮膚色素沉著的全胃腸道多發性息肉病,以反覆出現腹痛腹瀉貧血腸梗阻腸套疊等為主要臨床表現,並可伴惡性病變而導致死亡。應提高對兒童色素沉著息肉綜合徵的認識,以利早期診斷,恰當治療、隨訪。

小兒色素沉著息肉綜合徵病因

病因尚不清楚,屬常染色體顯性遺傳,在家族中有不同程度的外顯性。

小兒色素沉著息肉綜合徵臨床表現

兩性均可受累,在出生時或幼兒期發病,常在10歲前起病。黑褐色或黑色色素斑主要分佈在口周、唇部、口腔黏膜,也可見於指趾末端、手掌及足背;息肉較色素斑出現遲,大多數患者有明顯體重減輕,其次為胃腸道癥狀,本徵還可伴發甲營養不良脊柱側凸卵巢囊腫、皮膚毛細血管擴張等。
1.色素沉著
多見於口唇及其四周、頰部、面部、手指皮膚,偶見於腸黏膜,但也有色素沉著局限在軀幹及四肢者。色素可呈黑、棕褐、灰、藍等色。極少數病例僅有腸息肉而無色素沉著。無明顯誘因,在口周、唇部(特別是下唇)、口腔黏膜有0.2~7mm大小、圓形或橢圓形、褐或黑色斑點,並逐漸增多。在口腔黏膜者較大,境界清楚,無自覺癥狀。色素斑也可發生在手指、手掌及足趾,較少發生在鼻孔、眼周、硬齶及舌部。色素斑之數目、大小、分佈和胃腸病損無關。
2.胃腸道表現
腸息肉主要在10~30歲時出現,可發生於胃腸任何部位,但以小腸多見,呈間隙性發作。有反覆出現腹痛、腸鳴嘔吐嘔血便血、腹瀉,排便量大,並可含脂肪或肉眼血液,及腸套疊、腸梗阻和蛋白丟失性腸病等,息肉惡變率為3%~25%。。
3.腸息肉的癌變
息肉性質為錯構瘤,近年來研究發現患者腸息肉有2%的癌變率。這些癌變者的年齡常<35歲,比一般大腸癌發病年齡早10年以上。由於錯構瘤常與腺瘤並存或錯構瘤內有腺瘤成分,因此不能肯定癌變是來自錯構瘤本身還是腺瘤。腸外惡性腫瘤發病率可高達10%~30%。
根據患兒家族史,兒童色素沉著息肉綜合徵患兒的臨床表現,根據唇部、口角色素斑,常伴反覆發作的腹部癥狀,以貧血、腹痛、便血、腸梗阻等為主要表現,加之腸鏡檢查、X線檢查、病理檢查、手術確診結果等可確診。

小兒色素沉著息肉綜合徵檢查

X線胃腸檢查及內鏡檢查、大便潛血。

小兒色素沉著息肉綜合徵診斷

貧血時外周血紅細胞計數血紅蛋白量減少,有低白蛋白血症,吸收不良明顯時可致水、電解質紊亂。大便潛血陽性,提示有胃腸出血。
必要時作X線胃腸檢查及內鏡檢查確診,X線胃腸檢查及內鏡檢查可證實腸道息肉。

小兒色素沉著息肉綜合徵治療

由於本病病變廣泛,治療主要是對症處理,補液,補充營養物質,保持水電解質平衡,少數患者應用皮質激素、同化激素、抗生素和外科大量切除腸段使病情得到緩解。但一般說來外科手術僅適用於嚴重的併發症,如腸道息肉明顯,劇烈腹痛,伴不能控制的或反覆大量出血、脫垂、腸套疊、腸梗阻和明顯惡變者或病變腸段較短者,才考慮外科手術治療。手術時盡可能將息肉摘除,或選擇經內鏡高頻電凝息肉摘除術;或切除累及胃、十二指腸、結腸等處的息肉,有時須做預防性切除以防惡性變化。一般皆系良性,無須徹底切除,也不宜做廣泛腸切除,以防發生吸收不良綜合徵
色素斑可用電乾燥、冷凍或激光療法。

小兒色素沉著息肉綜合徵預防

病因不明,應註意做好遺傳性疾病咨詢工作。

小兒色素沉著息肉綜合徵預後

有惡變可能,2%~3%的本徵患者有胃腸息肉惡變,雖有經治療存活10年以上的病例報道,但一般說來本病病情重,預後差。