家族性嗅神經-性發育不全綜合徵

家族性嗅神經-性發育不全綜合徵概述

小兒家族性嗅神經-性發育不全綜合徵即嗅神經-性發育不全綜合徵又稱Kallmann綜合徵、失嗅類無睾綜合徵、嗅覺生殖器發育障礙綜合徵等,是一種先天性促性腺激素缺乏引起性腺發育不全,伴嗅覺缺失或減退的遺傳性疾病

家族性嗅神經-性發育不全綜合徵病因

屬先天性遺傳性疾病。

家族性嗅神經-性發育不全綜合徵臨床表現

1.先天性嗅覺缺失或失靈
對食醋、香水、氨水等芳香揮發性物質無嗅覺或嗅覺十分遲鈍。
2.性幼稚
在兒童期可發現睾丸很小,往往缺乏男孩氣質,至青春期前後不出現第二性徵,腋毛及陰毛缺如、稀疏或呈女性型分佈,陰莖似幼童,睾丸發育不良。
3.其他
本病徵垂體分泌其他促激素的功能均在正常範圍,故無狀腺、腎上腺等功能異常的表現。

家族性嗅神經-性發育不全綜合徵檢查

1.血清生殖激素檢測
血漿睾酮、血促卵泡成熟激素、尿促卵泡成熟激素(FSH)低值甚或測不出。血促黃體生成激素釋放激素(LH-RH)興奮試驗可無反應。
2.睾丸活檢
可見間質細胞數目減少或完全缺乏,細精管內缺乏精子形成。
3.腦電圖
可見異常波形。
4.組織病理檢查
部分患者檢查可發現大腦嗅葉缺損或發育不全,從臨床及病理材料中均未能發現下丘腦、垂體有明確的器質性病損。
5.B超檢查
可發現性腺(睾丸或卵巢)和子宮發育不良、隱睾等。腹部B超檢查肝、膽、胰、腎發育情況。
6.磁共振顯像
發現該病患者特別是嗅覺減退的患者,大腦嗅回發育不全,嗅球和嗅束缺失。
7.其他檢查
遺傳學檢查,精液理化分析,精液細胞學檢測,甲狀腺功能(TT3、FT4、TT4、FT4、TSH)、游離皮質醇測定,GnRH興奮試驗檢測及LH脈衝分析、左旋多巴胰島素低血糖興奮試驗、骨齡測定。

家族性嗅神經-性發育不全綜合徵診斷

根據臨床嗅覺缺失和性幼稚即可診斷,病理檢查可見鼻黏膜嗅神經細胞發育不全以及睾丸活檢有助於診斷。

家族性嗅神經-性發育不全綜合徵治療

此症若能及早確診並接受治療,補充生長激素與荷爾蒙,有助於身高與性器發育。在男性方面可給於男性荷爾蒙補充來維持第二性徵,使用濾泡刺激素來促進精子形成,血睾酮濃度可升至正常值。女性患者無月經,子宮也比一般正常人較小,屬於較棘手的不孕症,在女性方面可給予女性荷爾蒙補充維持第二性徵與引導月經產生,合併使用濾泡刺激素來促進卵子形成及子宮發育。嗅覺缺失或失靈無特殊治療。有些患者也需另外接受骨質疏鬆的藥物治療。
傳統上一般應用HCG和睾酮替代療法。隨著人們對GnRH結構的瞭解,用人工合成的GnRH來直接治療下丘腦性性腺功能低下症的願望變成了現實。經治療,一些患者不僅臨床證狀改善,第二性徵出現了,而且性欲增加,陰莖能勃起,甚至射精;部分病人的精液中查到了活動的精子,給患者帶來了生育的希望。