吉特林綜合徵

吉特林綜合徵概述

吉特林綜合徵即Gitlin綜合徵,病變基因位於X染色體,為性聯隱性遺傳重症聯合免疫缺陷病。發病機制還不確切。患者多為男性,易患上呼吸道感染中耳炎、膿皮病、皮膚黏膜念珠菌病病毒感染等。

吉特林綜合徵病因

吉特林綜合徵(Gitlinsyndrome)病變基因位於X染色體,為性聯隱性遺傳重症聯合免疫缺陷病。發病機制目前還不確切。

吉特林綜合徵臨床表現

患者多為男性,易患上呼吸道感染、中耳炎、膿皮病、皮膚黏膜念珠菌病和病毒感染等。

吉特林綜合徵檢查

需做X染色體檢查。

吉特林綜合徵診斷

診斷靠遺傳學調查和X染色體檢查。

吉特林綜合徵治療

1.一般療法
(1)加強護理和營養  以提高患者的抵抗力和免疫力。
(2)預防感染  應註意隔離,儘量減少與病原體的接觸。對重症聯合免疫缺陷病,必須將患兒長期置於無菌倉內護理,直至重建免疫功能。
(3)避免接種疫苗  對疑似免疫缺陷的新生兒應禁止接種牛痘、凍乾卡介苗等活疫苗,以免因接種牛痘而發生全身性牛痘疹,接種凍乾卡介苗引起全身性播散而致死。也應避免接種麻疹脊髓灰質炎疫苗
2.抗感染療法
由於細胞免疫和體液免疫能力均低下,機體無法殺傷感染的病毒、細菌、真菌等病原體,因此,一旦發生感染,應選擇廣譜抗生素、有效的抗病毒製劑和抗真菌藥物進行治療因抑菌性抗生素不能阻止病原菌的擴散,故還應使用殺菌性抗生素進行治療。
3.免疫替補療法
(1)體液免疫缺陷的替補  對重症聯合免疫缺陷病患者,不能輸註含免疫活性細胞的製劑,如全血含白細胞的血漿等,以免發生GVHR。人血丙種球蛋白:也可每月輸註人血丙種球蛋白,以提高血清免疫球蛋白水平。
(2)細胞免疫缺陷的替補  主要是補充T淋巴細胞和增強T細胞的功能。

吉特林綜合徵預後

患兒多在幼兒期死亡。