致死性肝內膽汁淤積綜合徵

致死性肝內膽汁淤積綜合徵概述

致死性肝內膽汁淤積綜合徵又稱Byler病;致死性家族性肝內膽汁淤積症;家族性肝內膽汁淤積性黃疸;嬰兒膽汁黏稠綜合徵;Ⅳ型-進行性肝內淤積症。本病罕見,於新生兒期出現反覆性黃疸,且漸加深,皮膚瘙癢、鼻衄、肝脾腫大等。

致死性肝內膽汁淤積綜合徵病因

常染色體隱性遺傳,可能因先天性遺傳性生化代謝異常,致膽酸代謝轉運和排泄障礙,引起膽汁淤積。

致死性肝內膽汁淤積綜合徵臨床表現

本病罕見,於新生兒期出現反覆性黃疸;且漸加深,皮膚瘙癢、鼻衄、肝脾腫大,脂肪、痢糞便惡臭而色淡;也可於出生後數月,才發生黃疸。患兒煩躁不安、吸收不良、發育不良、佝僂病

致死性肝內膽汁淤積綜合徵檢查

血清總膽紅素增高,以結合膽紅素增高為主,血清鹼性磷酸酶增高,膽固醇正常或減低,凝血酶原時間延長,尿膽紅素陽性,大便有脂肪球。

致死性肝內膽汁淤積綜合徵診斷

有血緣關係的家族中,從嬰兒早期開始,出現反覆發作性黃疸伴脂肪瀉,肝脾腫大及侏儒症時,應考慮本徵。實驗室檢查及肝活體組織檢查有助本病的診斷。

致死性肝內膽汁淤積綜合徵鑒別診斷

註意與其他嬰幼兒期先天性黃疸相鑒別。

致死性肝內膽汁淤積綜合徵併發症

患者常出現煩躁不安、吸收不良、發育不良、佝僂病等病癥。

致死性肝內膽汁淤積綜合徵治療

以對症治療為主,可用苯巴比妥、膽酪胺及腎上腺皮質激素治療,以改善癥狀。