肌張力障礙

肌張力障礙概述

礙是主動肌與拮抗肌收縮不協調或過度收縮引起的以肌張力異常的動作和姿勢為特征的運動障礙綜合徵,具有不自主性和持續性的特點。根據病因可分為原發性和繼發性,依據肌張力障礙的發生部位,可分為局限性、節段性、偏身性和全身性。
局限性肌張力障礙指肌張力障礙隻影響到軀體的一部分,如痙攣性斜頸書寫痙攣、眼瞼痙攣、口-下頜肌張力障礙等。節段性肌張力障礙累及一個以上相鄰部位,如Meige綜合徵(眼、口和下頜),一側上肢加頸部,雙側下肢等。累及一側身體時稱偏側肌張力障礙,一般由對側大腦半球病變所致。全身性肌張力障礙,累及至少一個節段,加上一個以上其他部位。

肌張力障礙病因

性肌張力障礙
多為散髮,少數有家族史,呈常染色體顯性或隱性遺傳,或X染色體連鎖遺傳,最多見於7~15歲兒童或少年。常染色體顯性遺傳的原發性扭轉痙攣絕大部分是由定位在9q32-34的DYTl基因突變所致,外顯率為30%~50%。多巴反應性肌張力障礙也是常染色體顯性遺傳,為三磷酸鳥苷環水解酶-1(GCH-1)基因突變所致。家族性局限性肌張力障礙,通常為常染色體顯性遺傳,外顯率不完全。
2.繼發性(癥狀性)肌張力障礙
指有明確病因的肌張力障礙,病變部位包括紋狀體、丘腦、藍斑和腦乾網狀結構等處,見於感染(腦炎後)、變性病肝豆狀核變性蒼白球黑質紅核色素變性(Hallervorden-Spatz病)、進行性核上性麻痹、家族性基底節鈣化、中毒(一氧化碳等)、代謝障礙(大腦類脂質沉積、核黃疸狀旁腺功能低下)、腦血管病、外傷、腫瘤、藥物(吩噻嗪類及丁酰苯類神經安定劑、左旋多巴甲氧氯普胺)等。

肌張力障礙臨床表現

的某一部分出現不自主運動起病,如通常以一側足的不自主跖屈及內翻開始,先後擴展到同側及對側肢体,發生不自主扭曲運動;也有部分病例以頭及手臂首先起病,在打字或寫字時出現手的過度屈曲似書寫痙攣;或頸部不自主扭轉似痙攣性斜頸,早期僅在情緒激動或快步行走時,偶爾出現肢体的扭曲運動。逐漸在走路、站立時也可出現這種異常不自主運動。隨後,即使安靜休息時扭轉痙攣狀態仍持續存在,通常表現為踝關節跖屈、旋轉,膝關節伸展或屈曲,髖關節輕度屈曲,肘關節伸展,前臂內旋,拇指旋外屈曲。由於受累肌肉的肌張力顯著增高,因此這樣的扭轉痙攣姿勢很難被意志控制或被動地糾正,僅在睡眠中方消失。晚期,由於肌腱攣縮及肌肉纖維化引致固定畸形,雖睡眠中也持續存在。患者的肌力並不減弱,但往往因不自主運動或肌肉孿縮而影響隨意運動。深反射無改變,無病理反射,深淺感覺正常。常可因不自主運動引起肌肉肥大,但晚期往往出現廢用性萎縮。部分患者,末期可有智能減退。

肌張力障礙檢查

病者,腦脊液中高香草酸減低;兒童期發病者則腦脊液中甲氧基羥苯基乙二醇減低,提示成人期起病者可能為多巴胺代謝異常,兒童期起病者可能為鈉代謝異常。多數研究表明本病患者血清及腦脊液中兒茶酚氧位甲基轉移酶、單胺氧化酶、膽固醇、磷脂等均正常。

肌張力障礙診斷

、不自主運動和異常姿勢的特征性表現和部位等,癥狀診斷通常不難,但需與其他類似不自主運動癥狀鑒別。

肌張力障礙治療

有藥物、局部註射A型肉毒素和外科治療。對局限性或節段性肌張力障礙首選局部註射A型肉毒素,對全身性肌張力障礙宜採用口服藥物加選擇性局部註射A型肉毒素。藥物或A型肉毒素無效的嚴重病例可考慮外科治療。
1.藥物治療
①抗膽鹼能藥:給予可耐受的最大劑量苯海索口服,可能控制癥狀;②地西泮硝西泮氯硝西泮,部分病例有效;③氟哌啶醇、酚噻嗪類或丁苯那嗪可能有效,但達到有效劑量時可能誘發輕度帕金森綜合徵;④左旋多巴:對一種特發性扭轉痙攣變異型(多巴反應性肌張力障礙)有效;⑤巴氯芬卡馬西平:也可能有效。此外,對繼發性肌張力障礙者需同時治療原發病。
2.註射A型肉毒素
局部註射療效較佳,註射部位選擇痙攣最嚴重的肌肉或肌電圖顯示明顯異常放電的肌群,如痙攣性斜頸可選擇胸鎖乳突肌、頸夾肌、斜方肌等三對肌肉中的四塊作多點註射;眼瞼痙攣和口下頜肌張力障礙分別選擇眼裂周圍皮下和口輪匝肌多點註射;書寫痙攣註射受累肌肉有時會有幫助。劑量應個體化,療效可維持3~6個月,重覆註射有效。
3.手術
①外周手術。對嚴重痙攣性斜頸患者可行副神經和上頸段神經根切斷術,部分病例可緩解癥狀;②腦內核團損毀術或腦深部電刺激術對某些偏側及全身性肌張力障礙可能有效。