汗孔角化病

汗孔角化病概述

汗孔角化病是一種少見的、遺傳性的慢性進行性角化不全性皮膚病。以邊緣堤狀或狀隆起、中央輕度萎縮、組織學上存在角質樣板層為特點。

汗孔角化病病因

染色體顯性遺傳,在一個家族中幾代成員中發病,男女無差異。但也有無遺傳證據而散髮於人群中者。表皮細胞出現異常的克隆增生,這些增生可受某些刺激而激發,尤其是免疫抑製劑、紫外線照射。

汗孔角化病臨床表現

1.經典的Mibelli型汗孔角化症
該型罕見,常起病於嬰兒或兒童,經過數年後緩慢擴大,常為局限性、單側分佈。
損害開始為小的、棕色、角化性丘疹,逐漸擴大形成規則和環形斑塊伴有界清、高起的角化性疣狀邊界。邊界常高於1mm,包含線狀溝。中心多呈萎縮性、無毛髮且無汗,伴有色素沉著或脫失。直徑從幾毫米到數釐米的數個損害。以四肢肢端、臀部和外生殖器常見。也見於面部和口腔,可累及至掌跖。一般無自覺癥狀。
2.淺表播散型(DSP)和播散性淺表性光線性汗孔角化症(DSAP)
較多見,較其他型皮損泛發,主要累及四肢,對稱性分佈,少見於掌跖、黏膜等。皮疹常於30~40歲出現,表現為無癥狀或輕度瘙癢的角化性小丘疹,直徑2~7mm不等。顏色為膚色至粉紅色或紅色。隨病情進展,皮損呈放射性擴展,中央陳舊性萎縮,外圍形成邊界清楚、略隆起、有溝槽的角化邊緣。
DSAP僅見於曝光部位,最常累及膝關節以下的腿部,面部罕見。夏季誘發加重。皮損邊緣較小,不包含裂隙。
3.掌跖播散型汗孔角化症(PPPD)
不常見,皮損與Mibelli型汗孔角化症相似,但皮損更小,且邊緣角化較輕。常於兒童期或青春期發生,損害首先見於掌跖,隨後向四肢、軀幹及黏膜在內的任何部位擴散。無癥狀或輕度瘙癢。
4.單側線狀型汗孔角化症
通常出現於嬰幼兒。皮損外觀同經典的Mibelli汗孔角化症的一個或多個斑塊,但皮損常沿Blaschko線排列,肢端最常見。需鑒別疣狀線狀表皮痣
5.斑點型汗孔角化症
因皮損小,臨床上最難識別。通常表現為青春期或成年後掌跖出現的種子樣邊緣隆起的角化小丘疹。需註意與點狀角皮病、毛囊角化病多發性錯構瘤綜合徵砷角化病鑒別,但病理活檢可見本病特征性的圓錐形板層有助於確診。
6.顯著角化過度
皮損發紅,中心區增厚及邊緣角化過度明顯,其他同經典斑塊型。
7.炎症角化型
皮損類似老年角化病,並可發生破潰、結的增生性炎症反應而使外觀似鱗癌。
8.丘疹型
為2~4mm大褐紅色形態不規則的丘疹,可有融合現象,部分區域見汗孔角化症的典型損害。
9.疣狀斑塊型
多見於青壯年臀部等易受壓或摩擦部位,表現為疣狀增生性丘疹或斑塊,皮損面積大,遺傳史可不明確,但有特征性組織病理——角質層內可見由角化不全細胞組成的“雞眼樣板”。
10.混合型
同一病人除有經典斑塊和淺表播散性皮損外,還存在結節等缺乏本病特征的皮損。

汗孔角化病檢查

各類型的汗孔角化病的臨床表現既有一定的共同點,亦有某些細小差異,但在組織學上有著共同的病理改變,這也是汗孔角化病的惟一診斷指標。皮膚活檢標本作普通病理顯示:光鏡下可見位於表皮內並向真皮側突出的角化不全細胞柱。角樣板層下顆粒層減少或消失,棘層細胞角化不良或核周空泡化;真皮內毛細血管可見沿擴張的血管周的慢性炎細胞浸潤,免疫組織化學證實這些淋巴細胞是輔助T淋巴細胞。組織病理上的角化不全細胞柱與皮損邊緣的線性環堤狀脊樣隆起相對應。

汗孔角化病診斷

根據臨床表現一般可診斷,必要時予病理活檢以證實。

汗孔角化病治療

1.全身療法
泛發者口服維A酸類藥物調節上皮角化,如阿維A、異維A酸。也可口服羥氯喹氯喹
2.局部治療
數目少而範圍小的皮損可用冷凍、二氧化碳和激光、刮除術、磨削術、線性切除,及外用維A酸類、5-氟尿嘧啶、咪喹莫特軟膏。

汗孔角化病預防

本病較難清除,可複發。避免日曬,戶外活動時外用遮光劑。