Gardner綜合徵

Gardner綜合徵概述

Gardner綜合徵又稱為魏納-加德娜綜合徵、家族性多發性結腸息肉-骨瘤-軟組織瘤綜合徵、家族性結腸息肉症,屬常染色體顯性遺傳疾病。1905年由Gardner報道結腸息肉病並家族性骨瘤、軟組織瘤和結腸癌,其後於1958年Smith提出結腸息肉軟組織腫瘤和骨瘤三聯徵為Gardner綜合徵。具有高度惡變潛能。

Gardner綜合徵病因

該綜合徵系由單一缺陷基因或幾個獨立的但卻密切聯繫的基因所致。

Gardner綜合徵臨床表現

主要為消化道息肉病和消化道外病變兩大方面。
1.消化道息肉病
息肉廣泛存在於整個結腸,數量可達100個以上;胃和十二指腸亦多見,但空腸和迴腸中較少見。息肉一般可存在多年而不引起癥狀。通常在青壯年後才有癥狀出現。主要癥狀為腹瀉腹痛便血貧血腸梗阻,如有明顯癥狀時腸息肉常常已發生癌變。
2.消化道外病變
主要有骨瘤和軟組織腫瘤等。
(1)骨瘤  本徵的骨瘤大多數是良性的,從輕微的皮質增厚到大量的骨質增生,甚至可見有莖性的巨大骨瘤,多發生在顱骨、上頜骨及下頜骨,四肢長骨亦有發生。並有牙齒畸形,如過剩齒、阻生齒、牙源性囊腫、牙源性腫瘤等。骨瘤及牙齒形成異常往往先於大腸息肉
(2)軟組織腫瘤  有多發性皮脂囊腫或皮樣囊腫及纖維性腫瘤,也可見脂肪瘤平滑肌瘤等。
上皮樣囊腫好發於面部、四肢及軀幹,是本徵的特征表現。往往在小兒期即已見到。此特點對本徵的早期診斷非常重要。纖維瘤常在皮下,表現為硬結或腫塊,也有合併纖維肉瘤者。硬纖維瘤通常發生於腹壁外、腹壁及腹腔內,多發生於手術創口處和腸系膜上。其與大腸癌的鑒別困難,切除後易複發,有時會招致輸尿管及腸管的狹窄。
(3)伴隨瘤變  如甲狀腺瘤、腎上腺瘤及腎上腺癌等。與家族性大腸息肉病相比無特征性表現。
必須註意的是:臨床上尚有一些不典型患者,有些僅有息肉病而無胃腸道外病變,而另一些僅有胃腸道外病變而無息肉病。

Gardner綜合徵檢查

1.X線檢查
凡懷疑有骨瘤或骨質異常增生者應攝正側位片,以瞭解有無皮質增厚或骨質增生。胃腸鋇餐造影和鋇劑灌腸雙重對比造影,均有助於發現消化道內的可疑息肉。
2.內鏡檢查
行纖維結腸鏡檢查。對疑有胃息肉或其他胃部病變的患者,可考慮做胃鏡檢查。發現息肉者行活檢。
3.糞便檢查
Gardner綜合徵患者腸道中梭桿菌、二裂菌屬的相對增加,行糞便類固醇氣相色譜法和厭氧菌培養法,本徵患者中糞便膽固醇和原發性膽汁酸濃度明顯增高。

Gardner綜合徵診斷

具備大腸的多發息肉、骨瘤及軟組織腫瘤3大特征者,即可確診。但有時消化道外病變為潛性存在,所以必須仔細診察,此時,家族史在診斷上也是重要的。往往骨瘤和上皮樣囊腫從小兒期即先於大腸病變存在,即使沒有息肉病的癥狀,也應考慮做內鏡檢查,這對早期診斷非常重要。如病變已經切除,亦應詳細問診並檢查皮膚手術瘢痕的情況。

Gardner綜合徵鑒別診斷

本病應與遺傳性胃腸道息肉病伴黏膜皮膚色素沉著徵(Peutz-Jegher綜合徵)、遺傳性結腸息肉綜合徵(Canada綜合徵)、Turcot綜合徵等胃腸道息肉病相鑒別,這些疾病均不伴有外胚層異常改變,有助於鑒別。

Gardner綜合徵併發症

本病常見的併發症有消化道出血、感染、腸套疊、癌變和血栓形成等。

Gardner綜合徵治療

腸息肉需要儘早手術治療,如發生癌變的可能性大,則將相應腸段行預防性全部切除,如腸內僅有少量腺瘤且無結腸癌家族史,則宜選擇結直腸切除和迴腸肛管吻合術。
對於胃腸道外病變的處理可因病而異,有些患者可隨訪觀察,而有些患者可做手術。對硬纖維瘤的治療,雖可完全切除根治,但因腫瘤細胞瀰漫性浸潤性生長,完全摘除有時很困難,如殘留必致複發。對不能完全切除者,可行放射線療法或給予非激素類消炎藥物。40歲以上的患者,必須定期檢查,主要包括物理檢查和腸鏡檢查