雙糖酶缺乏症

雙糖酶缺乏症概述

本病又稱雙糖不耐受症,系指各種先天性或後天性疾病使小腸黏膜刷狀緣雙糖酶缺乏,使雙糖的消化、吸收發生障礙,進食含有雙糖的食物時發生的一系列癥狀和體徵。分為原發性和繼發性雙糖酶缺乏症,其中包括乳糖酶、蔗糖酶、麥芽糖酶、海藻糖酶等缺乏,以乳糖酶缺乏症最常見。乳糖酶缺乏症又稱乳糖不耐受症或乳糖吸收不良症。乳糖酶能使乳糖分解為半乳糖和葡萄糖,由於乳糖酶缺乏,患者進食乳糖後僅有輕微的雙糖吸收,餘者均進入小腸下段。腸腔的細菌使雙糖發酵產生乳酸等有機酸及二氧化碳和氮氣,未吸收的雙糖使腸腔內滲透壓增高,腸道水分吸收減少引起腹瀉。有機酸對腸道作用使排出酸性糞便,由於產氣過多,引起腹脹腸鳴

雙糖酶缺乏症病因

正常人小腸黏膜內有多種雙糖酶,如乳糖酶能將乳糖分解為半乳糖及葡萄糖;麥芽糖酶能將麥芽糖分解為葡萄糖及異麥芽糖;異麥芽糖酶能將異麥芽糖分解為兩個分子的葡萄糖;蔗糖酶能分解蔗糖為葡萄糖及果糖;還有海藻糖酶能分解海藻糖為兩個分子的葡萄糖。因為某些原因使雙糖酶缺乏,從而雙糖的消化吸收發生障礙導致腹瀉。臨床此病並不少見,但常不被重視。

雙糖酶缺乏症臨床表現

1.乳糖酶缺乏時
服牛奶或乳糖後可引起腹鳴、腹痛,或有絞痛,腹瀉重者糞便呈水樣,酸臭有泡沫。停服含乳糖的食物後癥狀消失。病人一般情況好,如無腸道手術史者一般無脂肪瀉。蔗糖、異麥芽糖酶缺乏時,在服蔗糖及澱粉後引起腹瀉,癥狀與乳糖酶缺乏相似。
2.臨床分類
(1)先天性乳糖酶缺乏  嬰兒出生後進食母乳或牛乳後不久即出現嘔吐,不能成長,出現脫水、酸中毒、乳糖尿和氨基酸尿症,病情嚴重,預後較差。
(2)先天性乳糖不耐受症  開始喂養後出現暴發性腹瀉,水樣多泡的酸性大便,伴腹瀉。可致嘔吐、脫水、腎小管性酸中毒、雙糖尿、氨基酸尿、白內障、肝和腦損傷,如診斷過遲可引起死亡。停止喂乳後腹瀉消失,無乳糖尿和氨基酸尿症。
(3)成人後天性乳糖不耐受症  服牛乳後可引起水樣酸性便伴腹脹、腹部不適。
(4)蔗糖-異麥芽糖吸收不良  是蔗糖α-糊精酶缺乏所致,由於未吸收的蔗糖在腸腔內過多造成滲透壓過高和發酵性腹瀉。糞便可呈酸性,糞pH可達4.0~5.0,有酸味,量多,嬰兒有嚴重腹瀉,成年人卻僅胃部不適。攝入甜食及水果後會出現癥狀。據說愛斯基摩人患本病者較多。占人口的10%左右,但一般無癥狀。
(5)海藻糖酶缺乏症  較少見,病人吃蕈類後引起腹痛、腹瀉、脹氣與嘔吐等癥狀。糞便常為水樣。蘑菇含海藻糖,海藻糖是一種1,α-葡萄糖-1-α-葡糖苷,腹瀉只延續數小時,禁食蘑菇類就不再發病。

雙糖酶缺乏症檢查

1.糞便檢查
酸性糞便,pH 5.0~6.0。
2.乳糖耐量試驗
乳糖50g加溫水400ml空腹服下,於服前及服後15、30、60、90 及120分鐘抽血測定血糖,在試驗過程中及試驗後數小時內,觀察病人癥狀變化並檢查糞便性質。血糖檢查升高>1.4mmol/L者為正常,<1.1mmol/L者為異常,在1.1~1.4mmol者不能肯定。乳糖試驗不正常的病人,在試驗過程中或在試驗以後常有以下癥狀:絞痛、腹瀉、腹脹。有上述癥狀者占66.7%。
3.乳糖氫呼吸試驗
口服乳糖1g/kg,呼氣中氫超過基線20×10-6示乳糖吸收不良。
4.其他輔助檢查
小腸黏膜活檢:小腸黏膜活檢測定乳糖酶,顯示活力低下。

雙糖酶缺乏症診斷

根據臨床表現應懷疑本病,但肯定診斷尚需作腸黏膜胰酶活性測定及有關糖的耐量試驗。尚可根據治療反應來作出診斷,禁食相應糖後癥狀即可緩解。

雙糖酶缺乏症鑒別診斷

應除外各種繼發性乳糖酶缺乏如乳糜瀉、小腸廣泛切除術後、Whipple病、Crohn病、藍氏賈第鞭毛蟲病小腸淋巴肉瘤、小腸惡性淋巴瘤等疾病及某些藥物(如酒精、新霉素、考來烯胺)引起的吸收不良。

雙糖酶缺乏症治療

主要是限制飲食,禁食奶類及含有乳糖的食物。輕者牛奶限量,重者完全禁食,嬰兒可給無糖牛奶或加乳糖酶,蔗糖-異麥芽糖酶缺乏者應限制蔗糖攝入,必要時限制澱粉攝入。繼發性雙糖酶缺乏常為多種酶缺乏。小腸刷狀緣酶損害繼發於涉及腸道的其他疾病如成人乳。

雙糖酶缺乏症預後

除先天性乳糖酶缺乏外,其他類型雙糖酶缺乏經過限制飲食,預後良好。