假性醛固酮減少症

假性醛固酮減少症概述

酮減少症是一種少見的失鹽綜合徵,又稱Cheek-Perry綜合徵,系Cheek及Perry(1958)首次報道。多在新生兒期發病,可於生後數小時出現癥狀,反覆嘔吐腹瀉,渴感減退或消失,生長髮育落後(甚至白痴)為主要癥狀;有些病例則於限鹽或應用醛固酮拮抗劑才顯露癥狀,並隨年齡增長而自行緩解。

假性醛固酮減少症病因

人的靶器官(腎小管、唾液腺、汗腺和結腸)上的醛固酮受體缺乏,或醛固酮與其受體結合減少或完全不能結合所致;分子生物學及分子生物化學的進一步研究發現假性醛固酮減少症的病因學基礎是由基因決定的細胞膜上鈉通道功能障礙。
由於大多數病人可追溯出失鹽的家族史,因此,有報道認為本病是一種遺傳性疾病,其遺傳方式可表現為常染色體顯性遺傳,也可表現為常染色體隱性遺傳

假性醛固酮減少症臨床表現

病人受體的靶器官不一定相同,其臨床表現的失鹽程度也輕重不一。多在新生兒期發病,可於生後數小時出現癥狀,反覆嘔吐、腹瀉,渴感減退或消失,生長髮育落後(甚至白痴)為主要癥狀;有些病例則於限鹽或應用醛固酮拮抗劑才顯露癥狀,並隨年齡增長而自行緩解。患兒多因高尿鈉引起多尿、低滲或等滲性脫水、嚴重電解質紊亂,如未及時採取有效治療,多因脫水或繼發感染而夭折。
假性低醛固酮症為常染色體遺傳病,較罕見。其中腎小管、唾液腺、結腸黏膜對ALD不反應型為常染色體隱性遺傳,單純腎臟不反應型為顯性遺傳。

假性醛固酮減少症檢查

改變為低鈉、低氯和高鉀血症,部分病人可有酸中毒;同時存在有高腎素血症和高血漿醛固酮活性。尿中醛固酮排量增大,但尿17酮及17羥類固醇及ACTH試驗正常。
2.其他輔助檢查:常規X線及B超檢查。

假性醛固酮減少症診斷

臨床特征診斷一般不難。診斷要點為:
1.發病年齡早,多在新生兒期。
2.有典型的臨床表現,反覆嘔吐、腹瀉,渴感減退或消失,多尿、低滲或等滲性脫水、嚴重電解質紊亂,部分病人可有酸中毒;患兒生長髮育智力發育均落後。
3.使用外源性醋酸脫氧皮質酮或9α-氟氫可的松無反應。
4.血漿ALD、PRA、ATⅡ均增高,但腎小管或唾液腺、結腸黏膜對鹽皮質素產生抵抗。
5.實驗室檢查符合本病條件。即可診斷本病。

假性醛固酮減少症鑒別診斷

以下疾病相鑒別:
1.失鹽綜合徵
本症應與21-羥化酶缺乏症和18-羥化酶缺乏症所致的失鹽綜合徵相鑒別。失鹽綜合徵除有失鹽表現外,同時有外生殖器發育異常,即女性男性化或男性假性性早熟,血漿腎素活性和醛固酮濃度往往低於正常;血ACTH明顯升高而血漿皮質醇明顯降低,臨床上用皮質醇治療有效。本症除臨床表現為失鹽外,血漿腎素活性升高而血醛固酮濃度降低,應用外源性醛固酮治療無效。
2.腎性失鹽性腎炎
本症還應與腎性失鹽性腎炎相區別。腎性失鹽性腎炎多有原發病的病因,多為成年人起病。患者也可表現為低血鈉、脫水,但是不屬於遺傳病,可資鑒別。
3.腎小管性酸中毒
腎小管性酸中毒除低血鈉外,尚有低血鈣、高血氯、低血鉀等,可與本病鑒別。

假性醛固酮減少症併發症

落後;電解質紊亂酸中毒;繼發各種感染性疾病。

假性醛固酮減少症治療

上以補充食鹽為主要治療手段,部分患兒需用碳酸氫鈉糾正酸中毒。治療有效的指標為病兒失鹽狀態糾正,渴感恢復,生長髮育恢復正常。絕大多數患兒可在2周左右停止治療。通過補充氯化鈉(3~6克/天)可糾正高血鉀,降低血漿腎素及醛固酮水平,使臨床癥狀改善。

假性醛固酮減少症預後

、早治療,預後一般良好。