多發性骨骺發育異常

多發性骨骺發育異常概述

多發性骨骺發育異常,亦稱Fairbank病或多發性骨骺成骨不全,是一種少見的遺傳性的軟骨發育缺陷,其特征為許多骨骺異常骨化,患者的生長髮生障礙,手指粗短。有遺傳性及家族史。男性較女性多見。發病年齡為幼兒及少年。以髖、肩、踝多見,其次為膝、腕及肘關節。因有多個不規則骨化中心的出現,使骨骺增大,有時可延至骨幹。以後骨化中心不規則融合,造成關節面不平整,導致早期產生骨關節炎

多發性骨骺發育異常病因

本病病因不明,為一種罕見的遺傳性發育異常。

多發性骨骺發育異常臨床表現

主要表現為髖關節、膝關節的疼痛,活動受限,行走困難,呈搖擺步態。肩關節活動也受限。骨端常粗大、少數病人有關節屈曲畸形或關節鬆弛。手變短,手指變粗,身材短小。由於本病對四肢長骨的影響較脊柱明顯,故表現為某種程度的短肢型侏儒,此外尚有膝內翻、外翻、兩下肢不等長及脊柱後突畸形等。

多發性骨骺發育異常檢查

本病的輔助檢查方法主要是X線檢查。
X線表現:對稱性骨骺骨化中心出現晚,發育緩慢,與骨幹融合的時間延遲。特征性的表現是骨化不規則,骨化中心的密度異常。往往呈斑點狀或桑椹狀,有許多小的分散的骨化中心,圍繞在大的骨化中心的周圍,但數目不像點狀骨骺發育異常那樣多。這些多發性的骨化中心使骨端變大。脛骨下端的骨骺自內向外方傾斜,深度減少,腓骨變長。距骨形態改變,以適應脛骨骨變形(占50%)。長骨幹較正常短,顱骨及牙齒正常。可分為兩個類型:
1.Riing型(軟型)
有多發性骨骺發育異常,骨骺扁,在手部骨質侵犯較輕微。
2.Fairbank型(重型)
骨骺小,不規則的腕骨延遲骨化,掌骨及指骨的變化明顯。

多發性骨骺發育異常診斷

本病的診斷依賴於臨床表現及X線檢查。

多發性骨骺發育異常鑒別診斷

本病要應與下列幾種疾病作鑒別:
1.狀腺機能減退(克汀病)
骨骺改變相似,但患者的皮膚乾燥,智力發育延遲,骨齡明顯推遲,在胸腰段的椎體,可有特殊的表現,呈鉤形。病人服用甲狀腺素後癥狀會好轉。
2.點狀骨骺發育不全
整個骨骺表現為許多分散的中心,較本病更為明顯。距骨可成為分散的斑點。有先天性白內障
3.應與Morquio-Brailford病及脊柱骨骺發育異常和雙側扁平髖等區別。
4.兒童期大骨節病
本病與兒童期大骨節病的鑒別主要依靠X線診斷。兒童期大骨節病的骨關節改變與本病不論是臨床癥狀、體徵還是X線表現,有諸多相似和相同之處,但兒童期大骨節病先期鈣化帶增寬硬化或乾骺端硬化是其特征之一,而本病先期鈣化帶或乾骺端則無明顯硬化。

多發性骨骺發育異常併發症

主要是受累關節呈多發性和對稱性畸形,如髖內翻和膝內、外翻畸形,另外還可以出現繼發骨關節炎、關節疼痛以及關節僵硬等。

多發性骨骺發育異常治療

多發性骨骺發育異常有自行好轉的趨勢,但不可避免地會早發退行性關節病變。在兒童期不需用外固定,更不宜手術。在病變未穩定時不宜負重。應選擇少走少站的職業。對成人骨關節炎的治療原則與一般人相同,如兩腿不等長、膝內翻、膝外翻脊柱畸形等均可以進行矯行手術。