小兒巨腦畸形綜合徵

小兒巨腦畸形綜合徵概述

小兒巨腦畸形綜合徵即腦性巨人症、兒童期腦性巨人畸形綜合徵,又稱兒童巨腦綜合徵、Sotos綜合徵,是在嬰幼兒及學齡兒童時期,骨骼發育生長過快,頭顱巨大,智力發育遲滯的一種綜合徵。國內偶有報道。

小兒巨腦畸形綜合徵病因

本病病因未明確。國外針對一些散髮性Sotos綜合徵研究發現70%以上由5q35上NSD1基因突變引起。家族性Sotos綜合徵較罕見,大部分病例表現為常染色體顯性遺傳。

小兒巨腦畸形綜合徵臨床表現

本病徵臨床上以新生兒期即有身體發育顯著增長,並有長頭巨腦、精神發育遲緩、特異面容和四肢形態異常等特征。本病患兒在胎兒期即有過度生長情況,出生後身長的增加超過體重,在兒童及青少年期維持或超過第97百分位數,但最終身高仍在正常範圍內。本病徵表現呈特殊面容:前額突出、下頜大、眼距寬、眼裂外下斜、高齶弓、雙顳部毛髮退化等;多有肌張力低下,反射亢進;非進行性輕重不等的智力障礙,智商平均數約78,粗大運動發育遲緩可伴有孤獨症樣異常行為;可發生驚厥、視網膜萎縮、心臟病、惡性腫瘤等。

小兒巨腦畸形綜合徵檢查

1.X線示
頭大,手腳大,下頜突出,骨齡超前。
2.腦電圖
可異常,但無特征性波形。
3.頭顱CT
示腦室擴大、大腦萎縮腦積水,亦可見第五腦室、中間帆腔、鞍背後斜和前囟骨縫。
4.基因分析
70%~90%存在5q35 NSD1基因突變。

小兒巨腦畸形綜合徵診斷

臨床診斷主要依據特殊的臨床表現和X線檢測骨齡的結果,確診需進行基因檢測

小兒巨腦畸形綜合徵鑒別診斷

應與精神發育遲滯伴體格發育快速的疾病鑒別。脆性X綜合徵主要表現為智力低下、兒童早期大頭症、青春期後出現下頜突出、軟骨柔軟的大耳和巨睾等;Weaver綜合徵主要表現為骨骼過早成熟、手指屈曲和大頭畸形、前額寬大、頂骨平等特殊面容;Marshall-smith綜合徵和Beckwith-Wiedemann綜合徵也以嬰幼兒早期生長過度為主要表現之一。對於這些綜合徵除關註典型臨床癥狀之外,需依賴分子生物學方法,通過染色體和基因檢測進行確診。

小兒巨腦畸形綜合徵併發症

精神發育遲滯、動作笨拙或共濟失調,可有抽搐等異常。

小兒巨腦畸形綜合徵治療

以對症治療為主,並應長期隨訪觀察。新生兒期多見黃疸消退延遲,需予光療等積極手段救治並完善全面系統檢查;嬰幼兒期以反覆呼吸道感染癲癇及惡性腫瘤等常見,尤其隨年齡增長腫瘤發生率明顯高於健康人群。因此,應高度警惕並堅持隨訪;至青春期前後因腦部巨大可有面部長度垂直增長,影響牙齒等發育,需牙齒矯形治療。康復訓練和特殊教育應該是針對患兒設計、實施並貫穿於終生的干預措施。患兒最終身高很難預測,但隨年齡增長而趨於正常,多數於青春期前後停止異常生長。