多囊肝

多囊肝概述

多囊肝又稱多發性肝囊腫,是一種常染色體顯性遺傳病,表現為肝髒的多發性瀰漫損害,囊腫間的肝細胞正常,多合併多囊腎,同時在胰腺、脾臟、雙肺及女性卵巢可發現囊性病變。多囊肝合併多囊腎致病基因位於人第16對常染色體上,DNA分析可作為疾病無癥狀時和產前的早期診斷。治療多依靠手術治療,小而分散且無癥狀者不需要特殊治療。

多囊肝病因

多囊肝是一種常染色體顯性遺傳病,其囊腫來源於膽道的異常改變。在胚胎期間,小葉內膽管未能退化或未能與小葉外膽管相連接而導致囊腫形成和囊液積聚。

多囊肝臨床表現

1.此病發展緩慢,病程較長,早期一般無癥狀,故表現為肝大而無任何臨床癥狀,也是此病的特征。
2.當囊腫增大到一定程度時影響肝臟功能,可出現腹脹、間歇性或持續性右上腹不適和隱痛、呼吸困難等。當囊腫占據整個肝臟時可出現肝功能不全甚至肝衰竭。壓迫胃腸等毗鄰器官時,可有飽脹、厭食、嘔吐甚至營養不良
3.囊腫破裂或內出血時可出現失血性休克急腹症;帶蒂囊腫可發生扭轉,出現突發性上腹劇痛;併發囊內感染,則往往出現畏寒發熱白細胞計數增多等;壓迫膽管者可致梗阻性黃疸;肝門部的囊腫壓迫門靜脈或肝小靜脈者,或肝內靜脈血栓形成時,則出現門靜脈高壓
4.肝大,肝錶面可觸及無明顯觸痛、散在的囊性結節,較大囊腫可在右上腹觸及腫塊,可隨呼吸移動,錶面光滑,有囊性感,無明顯壓痛,壓迫門靜脈或肝功能不全時可出現腹水和下肢凹陷性水腫

多囊肝檢查

1.實驗室檢查
絨毛膜DNA分析可用於產前診斷。
2.影像學檢查
(1)B超檢查:是診斷多囊肝可靠而簡易的方法。邊界清楚的多發性無回聲區是本病典型表現。可見肝大,肝內無回聲病竈眾多,相互連成片,由纖細光滑的囊壁分隔成大小不等的多房囊腔。
(2)CT檢查:可明確囊腫的大小、數目、解剖位置,並可發現1~2cm肝囊腫。CT平掃表現為肝內瀰漫大小不一的水樣低密度影,邊緣光滑清楚,CT增強後無強化。
(3)磁共振成像(MRI):可提高術前囊內出血和感染的確診率。
(4)X線檢查:可見肝影增大,膈肌抬高和胃腸受壓異位等徵象。
(5)放射性核素掃描:顯示肝區占位性病變。

多囊肝診斷

根據臨床表現和影像學檢查可明確診斷。

多囊肝鑒別診斷

1.肝包蟲病
肝包蟲病多見於牧區,有犬、羊、牛接觸史,卡索尼(Casoni)試驗和補體結合試驗、酶聯免疫吸附測定(ELISA)試驗陽性,但與肝泡狀棘球蚴不易鑒別,往往需要組織病理學檢查才可確診。
2.肝海綿狀血管瘤
主要通過影像學檢查、肝血池掃描、CT增強掃描,必要時行肝動脈造影可幫助鑒別診斷。部分患者可出現貧血、白細胞和血小板計數減少,尤以巨大肝海綿狀血管瘤顯著。
3.原發性肝癌
通過影像學檢查、臨床癥狀、病史可進行鑒別。
4.肝囊腺瘤肝囊腺癌
通過影像學檢查及組織病理學檢查可進行鑒別。

多囊肝併發症

常見的併發症有黃疸、感染和出血。
1.黃疸
併發黃疸者可行內鏡逆行胰膽管造影(ERCP)檢查,以明確病因。
2.感染
囊腫感染可致肝衰竭甚至死亡,應即時引流。此類患者合併的腎囊腫常與輸尿管相通,故腎囊腫感染率更高。合併先天性肝纖維化者病死率很高,且易導致門靜脈高壓,少見消化道出血
3.出血
出血可出現失血性休克,囊腫破裂時可有急腹症。

多囊肝治療

多囊肝的主要治療方法為手術,小而分散且無癥狀者不需要特殊治療。
1.穿刺抽吸和硬化劑治療
穿刺抽盡囊液,註入無水乙醇固定囊腫上皮細胞。註意預防感染。
2.經肝開窗術
可改善癥狀,通過在囊腫間建立通道使囊液排入腹腔。遠期療效不理想,可因肝實質結構塌陷導致巴德-吉亞利綜合徵(Budd-Chiari綜合徵/肝靜脈阻塞綜合徵)。
3.廣泛開窗術或規則性肝葉切除術
廣泛開窗術或規則性肝葉切除術是較為有效的治療方法,在刺激肝細胞再生的同時可明顯改善患者的生活質量。囊腫和膽道相通的患者可考慮囊腫十二指腸吻合術。有觀點認為術後立即應用長效生長抑素衍生物奧曲肽組胺H2受體拮抗藥可顯著抑制囊液分泌,同時可減少腹水形成,提高多囊肝的外科治療效果。
4.肝移植
原位肝移植可根除患者病源,遠期效果及病死率均低,是晚期多囊肝的最佳選擇。對合併有多囊腎並已有腎功能不全的患者,可考慮肝腎聯合移植。

多囊肝預後

預後良好,一般不需治療。晚期多囊肝行肝移植治療患者1年存活率達89%,5年存活率78.2%。