嬰兒型黑蒙性痴獃

嬰兒型黑蒙性痴獃概述

嬰兒型黑蒙性痴獃是一種常染色體隱性遺傳疾病。經典型的黑蒙性痴獃在出生時多正常,在生後3~6個月出現癥狀。嬰兒型黑蒙性痴獃也稱為晚發性嬰兒黑蒙性家族性痴獃、晚期嬰兒型蠟樣質脂褐質沉積病、GM2神經節苷脂病Ⅲ型、幼年性神經節苷脂病等。嬰兒型黑蒙性痴獃發病無性別差異。

嬰兒型黑蒙性痴獃病因

由於氨基己糖酶或神經鞘脂類活性因子蛋白缺乏,而使GM2神經節苷脂和有關的鞘糖脂沉積,致腦發生退行性變。

嬰兒型黑蒙性痴獃臨床表現

起病於1~4歲,突然出現嚴重驚厥。常呈肌陣攣性或無動作發作。運動和智力發育落後、視力減退、肌張力減低、共濟失調、視網膜萎縮、黃斑變性、視神經萎縮而漸致全盲。常有腦小畸形。出現手足徐動、癱瘓、握持反射和頸肢反射已屬晚期。

嬰兒型黑蒙性痴獃檢查

1.腦電圖改變
陣發性2、5~4c/s慢波和非典型棘慢波。
2.視網膜電流圖
視網膜電流圖異常可作診斷參考。
3.實驗室檢查
嬰兒型黑蒙性痴獃患兒末梢血淋巴細胞有空泡。多核白細胞嗜苯胺藍性顆粒增多。腦脊液蛋白輕度增加。皮膚、肌肉、直腸黏膜活檢可用組織化學方法和電鏡檢查沉積物。也可收集尿沉澱物作電鏡檢查診斷本病。
4.腦電圖檢查
Tay-Sachs病(Ⅰ型GM2神經節苷脂沉積症)嬰兒在出現臨床癥狀以前,腦電圖檢查多屬正常範圍。出現癥狀後可逐漸出現陣發性高頻慢波的爆發,或伴有多相棘波和高幅失律狀態等形式。晚期可見多數低幅的慢波活動。
5.心電圖檢查
心電圖有1/3的患兒出現心律失常等異常。

嬰兒型黑蒙性痴獃診斷

根據臨床表現特點和實驗室檢查確診。

嬰兒型黑蒙性痴獃治療

本病無特異治療,僅可作對症處理。人工合成HEX酶蛋白輸註的替代療法已經過多年的試驗,效果還難於肯定。理想的療法是在胎兒期或新生兒期進行基因治療,目前正在積極研究中。

嬰兒型黑蒙性痴獃預後

本病預後不良,患兒常在發病後2~3年內死亡。