骨纖維異樣增殖症

骨纖維異樣增殖症概述

骨纖維異樣增殖症是指骨的纖維組織的增生、變性,通過化生而形成的骨為幼稚的交織骨。又稱骨纖維結構不良。本病在瘤樣病變中占首位(38.42%)。多見於11~30歲青年人,男女發病之比為1.1∶1。好發部位主要在股骨和脛骨,其次在頜骨和肋骨。臨床上可分為單髮型、多髮型和Albright綜合徵。

骨纖維異樣增殖症病因

樣增殖症病因不明,可能與骨先天性發育異常、骨形成障礙、內分泌異常有關。

骨纖維異樣增殖症臨床表現

樣增殖症多在10歲左右發病,常在青年期就診,伴內分泌紊亂者可在3~4歲發病,甚至在出生後即有癥狀。本病可發生在任何骨骼,四肢單發性病變常位於近側骨端,可局限或向骨幹擴散,多發於股骨、脛骨、腓骨和骨盆,常偏於一側肢体;雙側受累者,並不對稱。上肢病變者可同時見於顱骨。軀幹病變可波及數根肋骨和椎體及其附件,肋骨不限於一側肢体。本病以一側上、下肢体為主,對側僅有個別骨受累,也可同時波及顱骨、肋骨或骨盆。最常見的臨床表現是骨病變。癥狀的輕重與年齡、病程及受損部分有關,年齡越輕癥狀越重。病變早期可存在多年而無癥狀,繼而出現疼痛,功能障礙,弓狀畸形或病理性骨折。有些患者以此為首發癥狀而就醫,其特點是可由輕度外傷誘因引起,骨折部疼痛、腫脹、功能障礙,很少移位,在制動後大多數可愈合。
骨骼表淺部位的病變可出現畸形或腫塊,如顏面不對稱,上顎突起類似獅面,有時引起眼球突出。脊椎和肋骨受累時,胸部不對稱,局限性突起。四肢長骨受侵時,呈膨脹彎曲畸形,掌跖骨受侵者肢端隆起。深部病變早期很難發現。皮膚色素沉著也較多見,散在腰、臀、大腿等處,偏患側,且以中線為界,呈點狀或片狀深黃色或黃棕色皮斑,有時表淺,不隆起,邊緣呈齒狀,不規則,大小不等,組織結構與正常皮膚相似。性早熟僅發生在少數骨骼受損較嚴重者,絕大多數為女性,表現為陰道出血,但不是月經,嚴重者在3~4個月即出現,第二性徵出現早,外陰變大,乳房發育早,腋毛和陰毛出現過早,偶有智力減低和其他內分泌癥狀。軀體半側多個骨骼廣泛病變,皮膚色素沉著伴性早熟者,稱為McCnne-Albright綜合徵。

骨纖維異樣增殖症檢查

樣增殖症的X線檢查,單發性骨纖維異樣增殖症病變在髓腔內長管狀骨的乾骺端或骨幹,中心位或偏心位,病變部位表現為模糊的髓腔內放射透明(低密度)區,被形容為“磨砂玻璃狀”。可見不規則的骨紋理,骨質有不同程度的擴張,骨皮質變薄,病變區與正常骨質間界線明顯。可看到反應性硬化緣,無骨膜反應。病變部位在股骨頸或股骨上端可發生鐮刀狀變形,稱為“牧羊杖”畸形。脊柱的病變界限清楚,膨脹,X線有低密度區,內部呈分隔狀或條紋狀,可因病理性骨折而塌陷。局限性病變僅發生在乾骺端,如股骨近端、乾骺端,廣泛性病變常侵犯長骨的一端與大部分骨幹,骨質向外明顯突出,骨皮質薄厚不均,或向一側彎曲變形,如發生在脛骨骨幹。發生病理性骨折後骨膜產生新生骨,使骨皮質增厚硬化。病變很少侵犯骨骺軟骨,僅在骺線閉合後,才侵入骨端。
手骨也很少單獨侵及,常在瀰漫整個上肢時波及手骨。其X線可見掌骨和指骨瀰漫性膨脹(有時是長度增長),這種改變可以波及掌骨骨骺和腕骨。

骨纖維異樣增殖症診斷

樣增殖症的診斷要點如下:
1.本病病程經過緩慢,癥狀出現晚,較輕,主要癥狀為疼痛,少數無癥狀者因拍X線片而偶然發現。
2.本病的X線表現為長骨骨幹或乾骺端的磨沙玻璃樣改變,皮質膨脹變薄,或有病理性骨折。
3.病理檢查病損內含有大量纖維組織和不等量的交織骨,纖維組織和骨小梁有移行。

骨纖維異樣增殖症鑒別診斷

孤立性骨囊腫、骨巨細胞瘤軟骨母細胞瘤、內生軟骨瘤狀旁腺功能亢進性棕色瘤等疾病鑒別。

骨纖維異樣增殖症治療

樣增殖症的治療可分為兩個方向,一是針對病變本身的治療,二是針對病變引起的骨折及畸形治療。目前尚無理想的基因水平治療方法。作為一種先天性疾病,對於無癥狀的病變,原則上不需要進行治療。