貝赫切特綜合徵

貝赫切特綜合徵概述

貝赫切特綜合徵又稱白塞病,是一種全身性免疫系統疾病,屬於血管炎的一種。其可侵害人體多個器官,包括口腔、皮膚、關節肌肉、眼睛、血管、心臟、肺和神經系統等,主要表現為反覆口腔和會陰部潰瘍、皮疹、下肢結節紅斑、眼部虹膜炎、食管潰瘍、小腸或結腸潰瘍及關節腫痛等。貝赫切特綜合徵需要規律的藥物治療,包括各種調節免疫的藥物,不治療則預後不好,嚴重者危及生命。

貝赫切特綜合徵病因

目前該病的發病原因不完全清楚,可能與遺傳(如HLA-B51基因)、感染(部分患者可能與結核感染相關)、生活環境有關。目前認為,該病的發病機制是患者在各種發病原因的作用下出現免疫系統功能紊亂,包括細胞免疫和體液免疫失常,嗜中性粒細胞功能亢進、內皮細胞損傷與血栓形成、免疫系統針對自身器官組織產生反應,導致器官組織出現炎症,產生破壞[1]。

貝赫切特綜合徵臨床表現

1.好發人群[2]
該病可見於我國各類人群,從青少年到老人都可患病,中青年更多見,男女均可發病。
2.口腔潰瘍
患者主要表現為反覆口腔潰瘍、疼痛,潰瘍面較深、底部多為白色或黃色,可以同時在多個部位出現多個潰瘍(俗稱“口瘡”),包括舌、口唇、上顎、咽部等。多數潰瘍可自行好轉,但常反覆發作,嚴重者疼痛劇烈,非常影響進食。
3.生殖器潰瘍
除口腔潰瘍外,患者還可出現外陰部潰瘍,如男性及女性生殖器潰瘍,這些部位的潰瘍可較大,可以是單發的。
4.眼部病變
部分患者還可表現為眼睛病變,出現眼睛紅腫、疼痛、畏光或視力下降、視物不清,可以一隻或兩隻眼睛受累。
5.皮膚表現
還有些患者出現皮膚病變,表現為面部、胸背部或其他部位“青春痘“樣皮疹,或類似於“子”的表現,可自行好轉,但易反覆發作。另外有的患者會出現下肢發紺、腫脹和疼痛,可以觸摸到“疙瘩”,還有的患者下肢會出現反覆發作的紅斑,大小不一,可以從黃豆到銅錢大小,按壓時疼痛,這種現象稱為“結節紅斑”。還有的患者在輸液或抽血針眼局部會出現紅腫或水皰或膿皰,多數在註射後24~72小時內出現,這種現象被稱為“針刺反應”陽性。
6.關節病變
不少患者會出現關節疼痛或腫脹,可以單個或多個關節,下肢關節多見,可以伴胳膊和腿疼,嚴重者出現關節積液滑膜炎
7.消化道病變
另外一個比較常見的表現是消化道癥狀,包括吞咽困難或吞咽時胸痛反酸、燒心、腹痛腹瀉、大便中有膿或血,或自己摸到腹部有包塊,體重下降、消瘦,沒有食欲,這些癥狀可都出現或只出現其中一個,做過胃鏡或腸鏡的患者會被告知有“潰瘍”。
8.血管病變
少部分患者可以出現血栓性靜脈炎以及深靜脈血栓,嚴重者還可以併發肺栓塞,患者可出現活動後氣短、憋氣,胸口疼痛甚至暈厥。還有的患者可以出現動脈瘤,引起局部栓塞、缺血,動脈瘤破裂後可以大出血,甚至危及生命。
9.神經系統病變
有的患者可有手腳不靈活、頭疼頭暈、噁心嘔吐、手腳感覺麻木、疼痛或無力,還可出現一側的手腳癱瘓,嚴重的可出現抽搐、翻白眼等類似“抽羊角風”的表現,這些有可能是貝赫切特綜合徵損害到了神經系統。神經系統最常受累的部位是腦乾,也可見於脊髓、大腦半球、小腦和腦脊膜,可以出現腦萎縮
10.全身癥狀
不少患者伴乏力納差低熱和消瘦等全身癥狀。

貝赫切特綜合徵檢查

檢查內容包括一些自身抗體抗核抗體抗內皮細胞抗體等,血沉、C反應蛋白等炎症指標,結核、病毒等感染指標及臟器功能指標等。目前尚無特異性抗體發現。其他輔助檢查包括眼科的特殊檢查、血管彩超、腦部磁共振、關節B超等。

貝赫切特綜合徵診斷

貝赫切特綜合徵常用的診斷標準為:在反覆發作的口腔潰瘍基礎之上,加上以下任何兩條:反覆生殖器潰瘍、皮膚損害、眼部受累及針刺反應陽性。

貝赫切特綜合徵鑒別診斷

貝赫切特綜合徵需要與其他許多疾病進行鑒別,包括:
1.其他原因導致的口腔潰瘍
一些口腔科局部疾病或全身疾病可導致口腔潰瘍,如口腔感染、維生素缺乏等,需與僅表現為口腔潰瘍的早期貝赫切特綜合徵進行鑒別。
2.其他原因導致的虹膜炎
如眼部結核感染、眼科局部疾病引起的虹膜炎、其他風濕免疫病導致的虹膜炎等,需與僅表現為虹膜炎的貝赫切特綜合徵進行鑒別。
3.脊柱關節炎
脊柱關節炎常表現為下肢單個關節或3個以下關節的腫脹疼痛,伴活動受限,可伴虹膜炎或結節紅斑,需與以關節炎為主要表現的貝赫切特綜合徵進行鑒別。
4.其他原因導致的消化道潰瘍
如腸道結核感染、潰瘍性結腸炎、克隆病、腸道淋巴瘤等,需要與以腸道癥狀為主要表現的貝赫切特綜合徵進行鑒別。
5.系統性紅斑狼瘡
本病可表現為反覆口腔潰瘍、虹膜炎、關節炎、皮疹等等,需要與出現多個器官受累的貝赫切特綜合徵進行鑒別。
6.動脈炎
常出現大動脈受累,需要與以動脈瘤或者血栓為主要表現的貝赫切特綜合徵進行鑒別。
7.急性腦血管病
如常見的高血壓房顫等導致的急性腦血管病,包括腦出血腦梗塞蛛網膜下腔出血、腦栓塞等,俗稱“腦卒中”,這些需要與表現為抽搐、偏癱、神經精神癥狀的貝赫切特綜合徵進行鑒別。
8.結核感染
常表現為肺結核、腸道結核,可伴結節紅斑、虹膜炎等表現,需要與以消化道潰瘍、結節紅斑為主要表現的貝赫切特綜合徵進行鑒別。
9.病毒感染
如HIV病毒感染等,可表現為皮疹、口腔潰瘍、全身乏力、消瘦等,需要與以全身癥狀為主要表現的貝赫切特綜合徵進行鑒別。

貝赫切特綜合徵治療

貝赫切特綜合徵以藥物治療為主,需要服用藥物時間長短不一。多數患者需要較長期服藥,主要是免疫調節藥或免疫抑製藥,包括外用藥物、口服糖皮質激素甲氨蝶呤秋水仙鹼沙利度胺硫唑嘌呤環磷酰胺、環孢素、嗎替麥考酚酯和抗腫瘤壞死因子拮抗劑等。在藥物治療之外還可選擇手術治療或介入治療,但都應以藥物治療為基礎[3]。

貝赫切特綜合徵預後

不同表現的貝赫切特綜合徵患者預後不同,多數患者病情長期處於緩解-複發交替的狀態,部分患者經有效治療後能達痊愈。僅表現為口腔潰瘍或皮疹的患者預後較好,表現為系統受累者,如眼部、神經系統和腸道受累,不治療則預後不好,嚴重者導致失明腸穿孔或死亡,所以需積極治療,並且治療越早、效果越好。

貝赫切特綜合徵預防

目前沒有很好的預防方法或藥物,建議易感患者儘量避免感染、精神緊張和勞累。
參考資料
1.Adiamah A,Wong LS. Beçhet’s disease:a rare cause of rectovaginal fistula.BMJ Case Rep.2010 Nov 5;2010.pii:bcr0620103130.doi:10.1136/bcr.06.2010.3130
2.Salas Cabrera R, Sagué Larrea J,Laurencio Mena A. Bechet’s disease.Case report.Arch Esp Urol,2007,60(1):67-8.
3.Bancher-Todesca D,Seeber A,Tempfer C,et al.Behçet’s disease of the uterine cervix--a case report.Wien Klin Wochenschr,1996,108(21):689-91.