黏多糖貯積症Ⅷ型

黏多糖貯積症Ⅷ型概述

也稱Diferrante綜合徵。其特征表現為身材矮小,智力低下毛髮多而粗,肝大及多發性軟骨發育異常。角膜正常,尿中有硫酸類肝素排出。本病為常染色體隱性遺傳

黏多糖貯積症Ⅷ型病因

為常染色體隱性遺傳。

黏多糖貯積症Ⅷ型臨床表現

一般2~3歲發病,身材較同齡人矮小,上部較短,肢体相對長,部分患者可關節腫大,以膝關節為主。患者面容多異常,表現為鼻梁低平,眼距增寬,智力低下。角膜正常,毛髮多而粗,肝脾輕度腫大,心臟無特異性表現。

黏多糖貯積症Ⅷ型檢查

1.一般檢查
尿中出現過多的硫酸皮膚素和硫酸乙酰肝素。血中白細胞及骨髓細胞內出現異染性黏多糖顆粒(Reilly體)。
2.X線檢查
四肢骨、軀幹、頭顱均有異常改變。
3.微量酶活性測定
基美藍-Tris(DMB-Tris法)用於尿中糖胺聚糖(GAGs)的檢測及羊水中GAGs的測定,前者多用於患兒的篩查或診斷,後者則用於產前診斷。
4.基因診斷
本病基因位於22~22q11,可用RFLP法或PCR法進行早期診斷。

黏多糖貯積症Ⅷ型診斷

根據本型特殊的臨床表現,結合家族史、病理改變及有關實驗室檢查、X線檢查即可確診。

黏多糖貯積症Ⅷ型治療

最有希望治療方法是特異性的酶替代治療及基因治療,二者可改善患者的臨床表現以及生存情況;對症治療。