火棉膠嬰兒

火棉膠嬰兒概述

火棉膠嬰兒是一種罕見的遺傳病,嬰兒出生時全身為羊皮紙樣或膠樣膜覆蓋,這種緊束膜使嬰兒的肢体限制於一特殊的位置,皮膚僵硬,觸摸時好似塑料紙。

火棉膠嬰兒病因

有人認為是層板狀魚鱗病一型。可能系幾種遺傳型的混合型。

火棉膠嬰兒臨床表現

嬰兒時全身被緊束的羊皮紙樣或膠樣膜所覆蓋,這種緊束膜使嬰兒的肢体限制於一特殊的位置,可使眼瞼外翻,口唇半外翻,鼻塌,鼻孔被角質碎片堵塞,需加以清除。耳朵因膠樣損害而變形,形成皺褶。皮膚僵硬,觸摸時好似塑料紙。上下肢和手指呈半屈狀,足趾屈曲分開。面部皮膚緊張無表情。出生後24小時內出現裂隙和脫皮,有大量角蛋白性層片脫落。

火棉膠嬰兒檢查

1.體格檢查
體溫、體重、脈搏、呼吸、神志、反應、哭聲、心、肺、腹、肌張力、原始反射等
2.皮膚科檢查
3.輔助檢查
血尿糞常規、電解質、乙肝病毒、梅毒血清反應素試驗(USR)、艾滋病病毒(human immunodeficiency virus,HIV)等。

火棉膠嬰兒診斷

根據臨床發病特點易於診斷。

火棉膠嬰兒預後

受累嬰兒常是早產兒,但沒有其他器官系統的畸形,所以與胎兒魚鱗病對照,病死率較低。

火棉膠嬰兒治療

治療目的是改善皮膚乾燥狀態,保護新生嫩皮,預防併發症,幫助患兒安全度過嚴重脫皮的危險期。無特殊治療。