先天性睾丸發育不全

先天性睾丸發育不全概述

先天性睾丸發育不全又稱曲細精管發育不全或原發小睾丸症或Klinefelter綜合徵,是男性不育中最常見的染色體異常。1942年由Klinefelter等描述,其特點是睾丸小、無精子及尿中促性腺激素增高等。1959年Jacobs等發現該病患者性染色體為47,XXY,即比正常男性多了1條X染色體,因此該病稱為47,XXY綜合徵。其根本缺陷是男性多一X染色體,常見的核型是47,XXY或46,XY/47,XXY。

先天性睾丸發育不全病因

先天性睾丸發育不全的形成可能是卵細胞在成熟分裂過程中,性染色體不分離,形成含有兩個X的卵子,這種卵子若與Y精子相結合即形成47,XXY受精卵。如果生精細胞在成熟過程中第1次成熟分裂XY不分離,則形成XY精子,這種精子與X卵相結合也可形成47,XXY的受精卵。一般認為大多數47,XXY的形成系卵子在成熟分裂過程中性染色體不分離所引起。

先天性睾丸發育不全臨床表現

先天性睾丸發育不全患者在兒童期無異常,常於青春期或成年期時方出現異常。患者體型較高,下肢細長,皮膚細白,陰毛及鬍鬚稀少,腋毛常常沒有。呈類閹體型。約半數患者兩側乳房肥大。外生殖器常呈正常男性樣,但陰莖較正常男性短小,兩側睾丸顯著縮小,多小於3cm,質地堅硬,性功能較差,精液中無精子,患者常因不育或性功能低下求治。智力發育正常或略低。

先天性睾丸發育不全檢查

1.血清睾酮測定
多數病例降低。
2.血清促卵泡激素(FSH)和黃體生成素(LH)測定
FSH水平均增高,與正常人無重疊。血清LH水平多數增高。
3.血清雌二醇測定
多數病例增高,有男性乳房發育的患者增高較為明顯。
4.血清雄激素結合蛋白測定
多數有不同程度的增高。
5.人絨毛膜促性腺激素(HCG)試驗
血清對HCG刺激的反應降低或正常。多數為不同程度的降低。
6.促性腺激素釋放激素(GnRH)試驗
血清LH及FSH對GnRH刺激的反應往往呈過強反應。
7.性染色質檢查
口腔黏膜刮片檢查,凡具有2條或2條以上X染色體者染色質(Barr小體)為陽性。
8.精液檢查
多數病例為無精子或少精子,但少數46,XY/47,XXY型患者精液檢查可基本正常。
9.染色體檢查
一般取外周血淋巴細胞進行染色體核型分型。
10.睾丸活組織檢查
典型組織學徵象為曲細精管透明變性,生精細胞缺如或顯著減少。Leydig細胞增生,可呈假腺瘤樣或結節性增生。

先天性睾丸發育不全診斷

一般在發育期前難於作出診斷,不育或性功能障礙是患者就診的主要原因,體型較高,雙側睾丸較小,兩側乳房肥大是典型病狀。X小體陽性,染色體組型為47,XXY則可肯定診斷。

先天性睾丸發育不全治療

長期補充男性激素以改善第二性徵,但療效並不理想。一般採用丙酸睾酮(丙酸睾丸酮)或甲睾酮 (基睾丸酮)片舌下含服。較方便的是給以長效睾酮如庚酸睾酮或環戊丙酸睾酮。也可考慮同時給予絨毛膜促性腺激素。藥物僅對男性化有一定幫助,但並不能改變女性型乳房,故對乳房肥大者,可將乳房內乳腺及脂肪組織切除。