小兒非內脂性網狀內皮增殖綜合徵

小兒非內脂性網狀內皮增殖綜合徵概述

本病徵為組織細胞增生症X(Histiocytosis X)的一種類型,以往稱網狀內皮細胞增生症,又稱韓-薛-柯綜合徵,黃脂瘤、黃瘤性肉芽腫、網狀內皮肉芽腫、類脂質性肉芽腫、尿崩症-突眼-成骨不全綜合徵、組織細胞增生症X、Schüller-Christian綜合徵、Christian綜合徵等。是一組原因不明、病理上分化較好的組織細胞增生為共同點的疾病。可能與脂肪及類脂質代謝紊亂以及原因不明的感染有關。本症為組織細胞增生造成顱骨缺損眼球突出和尿崩症三聯徵的臨床表現和病理改變。最近有報道本病患者T淋巴細胞組胺H2受體缺乏應用小牛胸腺提取液註射後,成功地使患兒恢復,認為可能系T抑制淋巴細胞缺陷所致。

小兒非內脂性網狀內皮增殖綜合徵病因

本症病因未明。

小兒非內脂性網狀內皮增殖綜合徵臨床表現

1.顱骨缺損
出現最早,亦最為常見,可單發或多發,顱骨病變處,初起頭皮錶面呈包狀凸起,硬而有輕壓痛,當病變蝕穿顱骨外板後,腫物變軟,觸之有波動感,常可觸及顱骨邊緣,此時壓痛已不明顯,偶見破裂者易誤診為膿腫,此後腫物逐漸吸收,缺損大者可觸及腦,並隨脈搏跳動,X線檢查可見顱骨呈地圖樣缺損,面骨以下頜骨受累較多見,其他如骨盆,肱,股,肩胛,肋,脊椎等骨也相繼發生缺損。
2.眼球突出
約1/3患者出現眼球突出,常發生於兩側Tulaoshi.Com,但一側較為明顯,由於眶骨受累,侵犯眶後脂肪組織所致。
3.多飲、多尿
有半數患者表現有煩渴,多飲,多尿,生長髮育障礙,多因神經垂體,視丘下部發生浸潤性病變時,或因蝶鞍破壞壓迫垂體所致。
以上三聯徵不一定同時出現,或在病程中只見其中之一或二,尤其是早期病例更是如此。
4.肝脾淋巴結腫大
患兒有發熱,肝脾淋巴結腫大,貧血程度一般較輕。
5.皮疹
皮膚可見散在的黃色斑丘疹或出血性丘疹,頭皮上有時見黃色皮。
6.呼吸系統
肺部受累時可有咳嗽氣喘呼吸道癥狀,肺野可見纖維化網狀陰影。

小兒非內脂性網狀內皮增殖綜合徵檢查

1.血液檢查
外周血液血紅蛋白紅細胞計數減少,感染時白細胞、中性粒細胞數增加。
2.骨髓檢查
可見泡沫細胞。
3.病理檢查
皮疹和淋巴結活體組織檢查,如組織內皮細胞增生並可見到泡沫細胞時,可確診。
4.X線檢查
可見顱骨呈地圖樣缺損,骨盆、肱、股、肩胛、肋、脊椎等骨也相繼發生缺損。蝶鞍破壞壓迫垂體。肺野可見纖維化網狀陰影。
5.B超檢查
可發現肝脾大

小兒非內脂性網狀內皮增殖綜合徵診斷

如有骨質缺損,特別是顱骨缺損伴突眼症,尿崩症,結合X線檢查則診斷不難,但多數病例尤其是早期並不具備有典型癥狀,如遇遷延不愈的中耳炎,頭部腫塊或皮疹等癥狀時,應考慮到本病的可能性,需早期做骨髓檢查和病理檢查。

小兒非內脂性網狀內皮增殖綜合徵治療

目前尚無有效方法,有少數可自然緩解甚至自愈。飲食方面可採用低脂與低膽固醇,有尿崩症者可用垂體後葉素治療,可改善癥狀,或應用鞣酸加壓素油劑,嬰兒3~5U,年長兒5~10U,每天或隔天1次,肌內註射。近年來採用腎上腺皮質激素,多種抗癌藥物,放射及抗生素治療。激素能改善癥狀,對發熱、全身癥狀、皮疹、淋巴結腫大、肺病變及血小板減少之出血等可能暫時緩解,抗癌藥物中的氮芥巰嘌呤甲氨蝶呤長春新鹼環磷酰胺柔紅黴素(柔毛霉素)等單獨或與激素聯合治療有一定療效,放射治療可以阻止病竈擴散,促使病變纖維化,適用於局部治療,劑量為103.2~154.8mC/kg(400~600倫琴),一般骨骼缺損需3~4個月後修複,出現尿崩的患兒,早期應用頭部放療,可使癥狀減輕或完全消失,尿崩時間較久的患者,放射治療雖可使局部病變消失,但尿崩持續;抗生素對控制繼發感染、減輕癥狀、減少合併症有一定意義,而對本病的基本病變作用不大。