血管骨肥大綜合徵

血管骨肥大綜合徵概述

大綜合徵又稱Klippel-Trenaunay綜合徵(KTS),是一種複雜的先天性血管發育異常疾病。臨床以深部和(或)淺部靜脈發育畸形,皮膚血管瘤),骨骼和軟組織過度生長等三聯徵為特征。少數患者可伴有肢体軟組織海綿狀血管瘤和內臟器官的血管瘤,個別患者可併發動脈病變。

血管骨肥大綜合徵病因

尚不清,近來發現散髮性基因突變,位於5q13.3,尚不能證明有家族遺傳。目前較有代表性的假說是中胚層發育異常,在胚芽的胚胎發育過程中,胚胎血管的退化推遲,以致造成患肢血流量增加、皮溫升高、淺靜脈管徑和數量均增加,從而引起患肢一系列臨床表現。Servelle通過患肢靜脈造影,發現KTS患者幾乎都存在某種形式和程度的深靜脈發育異常,他通過動物實驗證實,結扎幼犬的股或腘靜脈可使後肢增粗和增長,因此他推測,患者的臨床表現與深靜脈迴流障礙有密切關係。至於深靜脈畸形是KTS臨床表現的原因,還是KTS的組成部分,目前尚有爭議。

血管骨肥大綜合徵臨床表現

生時即有不同程度的肢体畸形,但較晚出現明顯的臨床表現,75%的患者在10歲前出現癥狀,少數可延至中年或以後。患者除有典型的三聯徵外,常伴有多種其他的癥狀和畸形。
1.KTS三聯徵
(1)血管瘤或血管畸形  這是最早出現的癥狀,在出生至幼年期,可發生紫紅或深紫紅、扁平的點狀或片狀的毛細血管畸形(鮮紅斑痣或毛細血管擴張性紅斑)。一些患者的血管畸形可向深層發展,侵及皮下組織、肌肉,甚至進入胸腹腔內。血管畸形的數目和範圍不等,一般在患肢的一部分,也可遍及整個肢体,嚴重時滿佈於患側肢体和軀幹,甚至延及對側肢体。
(2)組織增生  患肢的軟組織和骨皮質均有增生,使患肢增粗、增長,患肢的足部尤為明顯。一般情況下,患肢周長較對側增加4~5cm,嚴重者可增加15cm以上,患肢長度較對側增加3~5cm,嚴重時可增加12cm以上,並出現明顯的骨盆傾斜,X線攝片見長骨的骨皮質增生。肢体肥大在出生時即可發現,在嬰幼兒期末和青少年期最為明顯。一般認為,肢体的增長是靜脈迴流受阻的結果,增粗可能與淋巴系統病變有關。近年來的研究發現,肢体的微動靜脈瘺在肢体增粗、增長的病變過程中起重要作用。
(3)靜脈畸形   患肢多有明顯的淺靜脈曲張,其分佈和外形沒有一定的模式,為原發性靜脈擴張或繼發於靜脈高壓而導致的倒流性擴張。臨床上以“外側靜脈畸形”最為常見,這是本徵的特征性表現之一,即於患側下肢的外側面出現由足到腰部曲張的淺靜脈,這是胎兒期的“背側和坐骨靜脈系統”,即腰-足靜脈。正常時這支靜脈在胎兒形成的第2個月即閉合,但在患兒這支靜脈卻保持開放,併在出生後形成一支明顯的曲張靜脈。淺靜脈曲張可特發存在,也可以是深靜脈迴流障礙後的代償性通道。腘靜脈病變者,膝關節周圍可有側支形成,在內側大隱靜脈曲張同時,外側還可以有一些伸向關節錶面的粗大淺靜脈。當股淺靜脈迴流障礙時,除大隱靜脈代償性擴張外,還可能出現一支伴隨坐骨神經行走的坐骨靜脈,同時在內收肌的後方還有一支粗大的靜脈,匯入股深靜脈並使之擴張。髂靜脈的畸形可單獨發生,也可同時伴有股、腘靜脈的病變,主要是在恥骨上可見曲張的淺靜脈,將患肢的靜脈血引入健側的股靜脈血中。此外,還通過外生殖器靜脈流向健側,並經腹壁靜脈流入胸壁的靜脈和上腔靜脈內。髖部錶面的靜脈常經臀靜脈和閉孔靜脈,匯入髂內靜脈、骶中靜脈,或直接進入下腔靜脈。有部分患者的曲張靜脈可自發性破裂或繼發於創傷後引起出血,也可伴有血栓性淺靜脈炎
2.其他癥狀
(1)一般病變  包括肢体水腫皮膚萎縮、多發性皮炎、色素沉著、潰瘍形成、蜂窩織炎等。
(2)淋巴系統病變  肢体可有明顯的淋巴水腫,其原因可分為3類,即:①纖維束帶在壓迫深靜脈時,也壓迫伴隨的淋巴管;②淋巴管發育畸形;③合併乳糜管變異,導致異常反流。少數患者可發生乳糜胸
(3)其他先天性病變  包括並指(趾)、多指(趾)、巨指(趾)、馬蹄內翻足、髖內翻、脊柱裂等。

血管骨肥大綜合徵檢查

平片
X線攝片可見骨骼肥大、骨皮質增厚、密度增高,髓腔變小;少數有骨膜增生、骨幹彎曲畸形,肢体軟組織增厚。合併有海綿狀血管瘤者可見陰影或有靜脈結石
2.動態靜脈壓測定
踝上扎止血帶,穿刺足背靜脈測定靜息直立位靜脈壓,通過肢体運動後靜脈壓下降的幅度(運動後靜脈壓),及停止運動後靜脈壓恢復所需的時間,瞭解下肢靜脈血液迴流障礙的程度,正常靜脈壓下降幅度應>50%,靜脈壓恢復時間>20秒。
3.靜脈造影檢查
靜脈造影檢查包括  ①深靜脈順行造影  可見靜脈走行異常、狹窄、閉塞,或主幹靜脈部分缺如;靜脈瓣膜形態異常,功能不全,或瓣膜缺如;淺靜脈迂曲、擴張,有瘤樣變,深淺靜脈交通支瓣膜功能不全,血液倒流;②深靜脈逆行造影  可瞭解深靜脈因瓣膜功能不全所引起的血液倒流的程度;③經皮腘靜脈插管造影  凡順行造影顯示腘靜脈通暢者,即可採用本檢查方法,既可明確瓣膜功能不全所引起的血液倒流的範圍和程度,又能對順行造影時髂-股靜脈段顯影不清者,進一步判別有無病變存在或病變的情況;④經曲張淺靜脈造影  可明確外側畸形靜脈註入深靜脈的途徑和部位。
4.多普勒超聲檢查
少數患者因主幹靜脈受壓,在深靜脈造影時發現深靜脈顯影不良時,超聲檢查常能發現或清晰顯示病變的情況。
5.動脈造影或DSA檢查
動脈造影或DSA檢查主要瞭解有無動靜脈瘺等病變。多數患者能發現動脈主幹分支明顯增多,或局部造影劑異常濃聚,但常無靜脈提早顯影。病變部位以腘靜脈、髂內靜脈和股深靜脈最為多見。
6.淋巴造影或放射性核素淋巴掃描
淋巴造影或放射性核素淋巴掃描可發現患肢的淋巴系統病變。

血管骨肥大綜合徵診斷

典型的三聯徵,不難作出診斷。不少學者認為,嬰幼兒若發現一側下肢過長時,即應考慮KTS的可能,必須進行必要的檢查。許多特殊檢查,特別是靜脈造影對判斷病變的性質、部位和嚴重程度,及選用合理的治療方法等能提供可靠的依據。

血管骨肥大綜合徵治療

效的治療方法。鑒於本病是一個良性的疾病過程,伴有嚴重癥狀和後果的病例並不多見,因而主要是對症和減狀治療。
1.非手術治療
對於主訴癥狀不明顯,肢体淺靜脈曲張輕微,皮膚僅有局限性的葡萄酒色斑表皮血管畸形,肢体長度差<1cm的患者可不作特殊處理。肢体長度差超過1.5cm者,可採用墊高健側鞋跟,以避免長期跛行導致繼發性脊柱側凸
無論病情輕重,一經確診為此病且伴有淺靜脈曲張者首先應用彈力織物綁扎患肢。此法可壓迫曲張靜脈,改善靜脈淤血和靜脈高壓,減輕下肢腫脹及沉重感,預防血栓性淺靜脈炎的發生或淤血性潰瘍的形成。對於有動靜脈瘺者,可減少動靜脈分流量,從而減少回心血量,減輕心臟負荷。對於有海綿狀血管瘤的患者,可減少瘤腔內淤血,降低瘤腔內壓力,減緩瘤體的發展和蔓延。手術前或術後的患者應用彈力織物,也可對手術起輔助治療作用。在應用彈力織物時應註意鬆緊適度,過於鬆弛起不到治療作用。過緊有時反而加重病情,特別對伴有深靜脈缺如的患者猶為如此。
對於不伴有動靜脈瘺的淺靜脈曲張的患者,可適當抬高患肢,間斷應用靜脈迴流泵治療。
2.手術治療
此病的手術治療均為減狀手術,且只有部分患者可通過手術改善癥狀,故務必慎重選擇,嚴格掌握手術適應症。
3. 微創介入治療  
對於有明顯血管和淋巴管畸形的患者可採用介入治療。