兒童抽動障礙

兒童抽動障礙概述

抽動障礙是一種起病於兒童和青少年期,以快速、不自主、突發、重覆、非節律性、刻板、單一或多部位肌肉運動抽動或(和)發聲抽動為特點的一種複雜的、慢性神經精神障礙。根據發病年齡、病程、臨床表現和是否伴有發聲抽動分為短暫性抽動障礙、慢性運動或發聲抽動障礙、Tourette綜合徵三種臨床類型。
該症多數起病於學齡期,學齡前期並不少見,低於5歲發病者可達40%。運動抽動常在7歲前發病,發聲抽動發聲較晚,多在11歲以前發生。國內報道8歲~12歲人群中抽動障礙患病率2.42‰。男性學齡兒童患病危險性最高,男女患病比率為3:1~4:1。國外報道學齡兒童抽動障礙的患病率12%~16%。學齡兒童中曾有短暫性抽動障礙病史者占5%~24%,慢性運動或發聲抽動障礙患病率1%~2%,Tourette綜合徵終身患病率4/萬~5/萬。

兒童抽動障礙病因

抽動障礙的病因不清,其發生主要與以下幾種因素相關。
1.遺傳
研究已證實遺傳因素與Tourette綜合征發生有關,但遺傳方式不清。家系調查發現10%~60%患者存在陽性家族史,雙生子研究證實單卵雙生子的同病率(75%~90%)明顯高於單卵雙生子(20%),寄養子研究發現其寄養親屬中抽動障礙的發病率顯著低於血緣親屬。
2.神經生化異常
抽動障礙可能存在DA、NE、5-HT等神經遞質紊亂。多數學者認為Tourette綜合徵的發生與紋狀體多巴胺過度釋放或突觸後多巴胺D2受體的超敏有關,多巴胺假說也是Tourette綜合徵病因學重要的假說。有學者認為本病與中樞去甲腎上腺素能系統功能亢進、內源性阿片肽、5-HT異常等有關。
3.腦結構或功能異常
皮層-紋狀體-丘腦-皮層(CSTC)環路結構和功能異常與抽動障礙的發生有關。結構MRI研究發現兒童和成人抽動障礙患者基底節部位尾狀核體積明顯減小,左側海馬局部性灰質體積增加。對發聲抽動的功能MRI研究發現抽動障礙患者基底節和下丘腦區域激活異常,推測發聲抽動的發生與皮層下神經迴路活動調節異常有關。
4.心理因素
兒童在家庭、學校以及社會中遇到的各種心理因素,或者引起兒童緊張、焦慮情緒的原因都可能誘發抽動癥狀,或使抽動癥狀加重。
5.免疫因素
研究顯示患者的發病與溶血鏈球菌感染的免疫反應有關,部分患者免疫抑製劑治療有效。

兒童抽動障礙臨床表現

1.基本癥狀  
主要表現為運動抽動和或發聲抽動,從抽動的複雜程度來分,又可分為簡單抽動和複雜抽動兩種形式。運動抽動的簡單形式是眨眼、聳鼻、歪嘴、聳肩、轉肩或斜肩等,抽動可發生於身體的單個部位或多個部位。運動抽動複雜形式包括蹦跳、跑跳旋轉、屈身、拍打自己和猥褻行為等。發聲抽動的簡單形式是清理喉嚨、吼叫聲、嗤鼻子、犬叫聲等,複雜形式表現為重覆言語、模仿言語、穢語(控制不住地說髒話)等。
抽動癥狀的特點是不隨意、突發、快速、重覆和非節律性,可以受意志控制在短時間內暫時不發生,但卻不能較長時間地控制癥狀。在受到心理刺激、情緒緊張、學習壓力大、患軀體疾病或其他應激情況下發作較頻繁,睡眠時癥狀減輕或消失。
2.臨床類型 
(1)短暫性抽動障礙  最常見,主要表現為簡單的運動抽動癥狀,多首發於頭面部,可表現為眨眼、聳鼻、皺額、張口、側視、搖頭、斜頸和聳肩等多種癥狀。少數表現為簡單的發聲抽動,如清嗓、咳嗽、吼叫、嗤鼻、犬叫或“啊”、“呀”等單調的聲音。也可見多個部位的複雜運動抽動。部分患者的抽動始終固定於某一部位,另一些患者的抽動部位則變化不定。該亞型起病於學齡早期,4~7歲兒童最常見,男性居多。抽動癥狀在一天內多次發生,至少持續2周,美國診斷標準要求至少持續4周,本亞型病程要求不超過一年。
(2)慢性運動或發聲抽動障礙  多數患者表現為簡單或複雜的運動抽動,少數患者表現為簡單或複雜的發聲抽動,一般同一患者僅出現運動抽動或發聲抽動一種形式。抽動部位除頭面部、頸部和肩部肌群外,也常發生在上下肢或軀幹肌群,且癥狀表現形式一般持久不變。抽動的頻度可能每天發生,也可能斷續出現,但發作的間隙期不會超過2個月。慢性抽動障礙病程持續,往往超過1年以上。
(3)Tourette綜合徵  也稱抽動穢語綜合徵、發聲與多種運動聯合抽動障礙、多發性抽動症,臨床特征是以進行性發展的多部位運動抽動和發聲抽動為主要特征。一般首發癥狀為簡單運動抽動,以面部肌肉的抽動最多,呈間斷性,少數患者的首發癥狀為簡單的發聲抽動。隨病程進展,抽動的部位增多,逐漸累及到肩部、頸部、四肢或軀幹等部位,表現形式也由簡單抽動發展為複雜抽動,由單一運動抽動或發聲抽動發展成兩者兼有,發生頻度也增加。其中約30%出現穢語症或猥褻行為。多數患者每天都有抽動發生,少數患者的抽動呈間斷性,但發作間隙期不會超過2月。病程持續遷延,超過一年以上,對患者的社會功能影響很大。
3.其他表現
部分患者伴有註意缺陷、焦慮、抑鬱情緒和強迫症狀。如Tourette綜合徵50%~60%合併ADHD,40%~60%合併強迫性格和強迫癥狀,少部分患者存在情緒不穩或易激惹、破壞行為和攻擊性行為、睡眠障礙等癥狀。

兒童抽動障礙檢查

1.腦電圖檢查
2.頭顱CT或MRI檢查
3.血液檢查
①抗“O”檢查:升高;②血沉、C反應蛋白:輕度升高。

兒童抽動障礙診斷

到目前為止對兒童抽動障礙的診斷採用的是臨床描述性診斷方法,沒有一個特異性的病理生理學實驗指標用於肯定診斷,導致該病診斷的不確定性。

兒童抽動障礙治療

根據臨床類型和嚴重程度選用不同的治療策略和方法。對短暫性抽動障礙或癥狀較輕者可僅採用心理治療。慢性運動或發聲抽動障礙,Tourette綜合徵,或抽動癥狀嚴重影響了日常生活和學習者,則以藥物治療為主,結合心理治療。若患者因心理因素起病,則應積極去除心理因素。
1.藥物治療
(1)氟哌啶醇  有效率60%~90%。每天1~2次,觀察3天~7天若副效果不明顯則增加劑量。在加量過程中應根據治療效果和副反應調整劑量。藥物主要有鎮靜和錐體外系副作用
(2)泰必利  有效率76%~87%,其特點是錐體外系副反應較少,適用於7歲以上患者。每日2~3次。常見副作用為嗜睡、乏力、頭昏、胃腸道不適、興奮、失眠等。
(3)可樂定  可改善抽動癥狀,有效率50%~86%。該藥還可改善註意缺陷和多動症狀,對合併ADHD,或因使用中樞興奮劑治療ADHD而誘發抽動癥狀者首選此藥。目前國內主要為透皮貼劑。副作用有嗜睡、低血壓、頭昏、口乾等。
(4)利培酮  已有報道證實利培酮治療本病有效。藥物主要有鎮靜和錐體外系副作用。
2.心理治療  
主要有心理支持治療、認知治療和行為治療。心理支持和認知治療的目的是調整家庭系統,讓患者和家屬瞭解疾病的性質,癥狀波動的原因,消除學校和家庭環境中可能對癥狀的產生或維持有作用的不良因素,減輕患者因抽動癥狀所繼發的焦慮和抑鬱情緒,提高患者的社會功能。有證據支持,習慣逆轉訓練等行為治療對矯正抽動癥狀具有肯定的療效。
3.其他治療  
對採用多種藥物治療無效的難治性病例,可嘗試採用經顱磁刺激、深部腦刺激(DBS)或神經外科立體定向手術,如殼核囊切開術。但在此領域專家的共識是:DBS治療還處於研究初期,尚需設計嚴格的對照研究來進一步驗證其療效和安全性。僅適用於成年患者、治療困難的患者和受影響大的患者、兒童期不建議使用。