結節性硬化

結節性硬化概述

結節性硬化多為常染色體顯性遺傳,又稱Bourneville病,Epiloia,是由單一的常染色體顯性基因遺傳所引起的複合性發育不良,也有散髮病例。主要病變為中樞神經系統的膠質結節皮膚(面部)皮脂腺瘤。其他臟器腫瘤。典型癥狀為面部淡紅色的呈蝶狀分佈的皮脂腺瘤癲癇發作,智力缺陷。癥狀輕重不一,有的僅有皮膚癥狀而其他方面毫無癥狀,有的癲癇發作頻繁,智能障礙嚴重。

結節性硬化病因

是由單一的常染色體顯性基因遺傳所引起的複合性發育不良。

結節性硬化臨床表現

典型癥狀為面部淡紅色的呈蝶狀分佈的皮脂腺瘤,癲癇發作,智力缺陷。癥狀輕重不一,有的僅有皮膚癥狀而其他方面毫無癥狀,有的癲癇發作頻繁,智能障礙嚴重。

結節性硬化檢查

1.頭顱X線片
部分患者可見到顱內鈣化,CT掃描可見腦室周圍密度增高及多處散在結節狀陰影。
2.腦電圖
呈發作波及高波幅失律。

結節性硬化診斷

1.皮膚有四種特征性損害:①面部血管纖維瘤,曾稱Pringle皮脂腺瘤。皮損多布於鼻唇溝、鼻部兩側,常為1~10mm大小,堅韌、散在的淡黃或淡紅色毛細血管擴張性丘疹。②周纖維瘤(Koenen瘤)。自甲皺上長出鮮紅色光滑而堅韌的瘢痕疙瘩樣贅生物,約5~10mm或更大。③鮫魚皮樣斑快。常於腰骶部發生一種不規則增厚並稍高起的錶面起皺的軟斑塊。④葉狀脫色斑。為卵圓形、條形葉狀的色素減退斑。
2.智力減退。
3.癲癇

結節性硬化鑒別診斷

1.尋常痤瘡
有黑頭粉刺、膿皰以及炎症性丘疹,絕大多數患者過青春期後癥狀逐年減輕以至消失。
2.囊性腺樣上皮瘤病
為多發、對稱、正常皮色的堅韌丘疹或小結節。好發於面部,其特點為沿鼻唇溝對稱分佈,但有些發生在額、眼瞼和上唇。無智力障礙

結節性硬化治療

1.控制癲癇發作
對高幅失節律的嬰兒痙攣症,可試用ACTH和氯硝基安定治療。
2.智力障礙者
可選用三樂喜、腦復康、中藥蒲參益智膠囊。
3.腦電圖具有恆定單個局限癲癇樣放電者
可手術切除皮層或皮層下結節。

結節性硬化預防

結節性硬化病為常染色體顯性遺傳,在知道致病突變基因的情況下,通過胚胎或胎兒的篩選是可以生育的。
得知致病基因後,患者可通過胚胎或胎兒篩選進行優生。
1.胚胎篩選
即胚胎植入前遺傳學診斷(PGD)技術,也就是第三代試管嬰兒。多個卵子和精子在體外受精後,產生多個受精卵,再通過PGD技術,在受精卵成長數十小時後(一般為8個細胞),提取其中一個細胞,將它與致病基因比對,從而篩選掉帶有致病基因的受精卵。然後再將健康的受精卵植入女方體內。
特點:只要胚胎能生長就會是健康的寶寶。但是費用相對較高,一般第三代試管嬰兒第一次,費用大概在4~6萬不等。並且促排卵藥物對女性可能會產生一些未知的負面影響。
2.胎兒篩選
羊水穿刺篩選。在懷孕16~20周時,進行羊水穿刺,比對致病基因,從而篩選掉帶有致病基因的胎兒,即如胎兒為病兒就要進行引產
特點:費用相對第三代試管嬰兒便宜,大概為1000元以下。但是相對試管嬰兒,孕婦要承受更多的精神壓力。如果胎兒引產也會對孕婦的身體造成影響。
以上兩種方式,由醫生與病患本人共同決定。希望所有結節性硬化的病患都有一個健康的身體,可以有一個健康的寶寶。