脈絡膜血管瘤

脈絡膜血管瘤概述

脈絡膜血管瘤,屬於良性、血管性、錯構瘤性病變。大多數為海綿狀血管瘤,而毛細血管型血管瘤極為罕見。臨床病理上,脈絡膜血管瘤分為孤立性和瀰漫性兩類:孤立性脈絡膜血管瘤多發生於後極部,界限清楚;瀰漫性脈絡膜血管瘤無明顯界限,往往從鋸齒緣部伸延到後極部,且通常伴發於腦、顏面血管瘤病(Sturge-Weber綜合徵)。

脈絡膜血管瘤病因

發病原因不明,為先天性血管發育畸形。因好發於後極部,推測與後短睫狀動脈有關。

脈絡膜血管瘤臨床表現

1.瀰漫性脈絡膜血管瘤病
因常有顏面部血管瘤和患側眼球結膜及鞏膜表層血管擴張,多較早進行眼科檢查,發現眼底改變多在10歲以前。顏面部及皮膚血管瘤多沿一側三叉神經分佈,少數患者雙側分佈,部分患者同時有軟腦膜多發血管瘤,約有50%顏面部及皮膚血管瘤患者伴瀰漫性脈絡膜血管瘤(Sturge-Weber綜合徵)。少數患者因血管瘤較小,常規眼底檢查難以發現。典型患者瞳孔區呈現明亮的橘黃色反光,眼底後極部表現為廣泛扁平無邊界的番茄色增厚,與之對應的視網膜因變性和含脂褐質的巨噬細胞或色素上皮細胞侵入,呈污穢狀而類似於視網膜色素變性。廣泛低平的滲出性視網膜脫離,視網膜血管多擴張扭曲。若伴發青光眼尚可見擴大比例的視盤杯。病變後期引起併發性白內障虹膜紅變、青光眼等。
2.孤立型脈絡膜血管瘤病
不伴有面部、眼部或全身其他病變,發生於青壯年。視力下降或視物變形為常見就診原因,病程長者可有中心暗點,扇形缺損甚至半側視野缺損,瘤體多位於後極部,大多占位於赤道後,多數病例距黃斑區3mm以內,少數病例部分或完全位於黃斑下。腫塊大小為3~18mm,平均7mm。隆起1~7mm,平均3mm。腫瘤呈橘紅色隆起,邊界清楚,瘤體錶面的色素上皮或增生呈色素沉著,或化生呈黃白色纖維組織。腫瘤對應處視網膜改變多樣化,或輕度水腫。若位於黃斑區可誤診為中心性漿液性脈絡膜視網膜病變;或囊樣變性,囊樣變性相互融合成視網膜劈裂。早期滲出性視網膜脫離多局限於腫瘤附近,後期視網膜廣泛脫離,坐位檢查眼底可見下方視網膜明顯隆起,甚至達晶狀體後,鄰近視盤的腫瘤能引起視神經缺血性改變,進而出現相應視野缺損,如半側視野缺失。自然病程中腫瘤增大緩慢,但視網膜病變逐步加重。

脈絡膜血管瘤檢查

1.組織病理檢查
組織病理表現:脈絡膜血管瘤由大小不同的血管組成,血管壁為一層內皮細胞,管腔大小不一,血管壁之間有纖維組織形成的間隙。脈絡膜血管瘤的血管形態可分為3型:
(1)毛細血管型  由毛細血管組成,只由一層內皮細胞構成的管腔組成,內皮細胞形態正常,無增生現象,管壁無基底膜及平滑肌組織,管壁之內為疏鬆水腫的間質組織,主要為色素細胞及纖維細胞,但不如海綿狀血管瘤者排列密集。細胞未見明顯異常及增生。
(2)海綿狀血管組織  由大小不同的管腔組成,但以較大血管腔為主,其中有些小管腔,血管壁薄,只由一層內皮細胞組成,也未見基底膜及平滑肌組織,內皮細胞形態正常,未發現增生現象,管壁之間為極薄的間質組織,其成分主要為被擠壓成板層狀的脈絡膜基質,表現為色素細胞排列極為密集,但色素細胞未見增生,多見於孤立血管瘤。
(3)混合型  由毛細血管型及海綿狀血管型兩類血管組成,多見於瀰漫性脈絡膜血管瘤。血管瘤內部充滿血液主要為紅細胞,偶見多形核白細胞及嗜酸性粒細胞,有的管腔內血液較少,可能與腫瘤受到擠壓有關。在瀰漫性血管瘤表現脈絡膜的厚度為正常的4~5倍,與鄰近的脈絡膜無明顯界限,但孤立型血管瘤與周圍的脈絡膜組織之間有壓縮的脈絡膜,黑色素細胞和脈絡膜板層形成的明顯界限。由於血管瘤的影響,可發生各種改變,在腫瘤錶面的視網膜組織發生不同程度的病理改變。首先表現為血管瘤錶面及其附近視網膜組織有一定範圍的脫離,脫離的視網膜下有大量纖維素性滲出。視網膜組織也發生不同程度的變性。輕者表現為外層視網膜有明顯囊樣變性,囊內充滿蛋白性滲出,致使視網膜增厚。神經節細胞層有不同程度的萎縮,節細胞減少,內外板層也有不同程度萎縮。最嚴重者視網膜各層正常組織結構完全消失,全部被膠質組織及結締組織代替,視網膜色素上皮(RPE)也可表現為增生或萎縮,有RPE下有玻璃膜形成。有骨化組織存在的部位,玻璃膜常被破壞。
2.輔助檢查
依臨床表現,眼底鏡和前置鏡及三面鏡檢查結果多能明確診斷。有價值的輔助檢查包括:
(1)超聲檢查  能提示有占位病變,A超對該病診斷更有參考價值,開始的高尖波峰提示腫瘤錶面較緻密的纖維組織,甚至骨化成分,而後相對規律的波峰間隔提示腫瘤內部結構的竇腔特征。
(2)熒光素血管造影  早期不規則,線條粗細不均的瘤體脈絡膜血管形態強熒光較有特征。動靜脈期熒光迅速滲漏,融合擴大並繼續增加熒光或熒光亮點,持續至晚期不退。
(3)吲哚青綠血管造影  是對脈絡膜血管瘤最具診斷價值的檢查,可以清晰看到腫瘤的供應血管為睫狀後短動脈,整個瘤體早期即可強熒光,瘤體內血管清晰可見,腫瘤遠端脈絡膜局限性缺血,以及後期特征性的染料自瘤體內快速清除。
(4)其他  如CT、MRI(磁共振成像)、透照試驗等也可作為輔助檢查手段。

脈絡膜血管瘤診斷

超聲波和熒光素血管造影術檢查對診斷有較大幫助。依據臨床表現,眼底鏡、前置鏡及三面鏡檢查結果多能明確。

脈絡膜血管瘤鑒別診斷

主要是孤立性脈絡膜血管瘤與色素含量較少的脈絡膜黑色素瘤的臨床鑒別。由於B超、間接眼底鏡及熒光血管造影等檢查技術的應用,大部分脈絡膜血管瘤得以正確診斷。但臨床上仍有極少數病例由於繼發性視網膜廣泛脫離、新生血管性青光眼、眼痛等癥狀被誤診為脈絡膜黑色素瘤而導致眼球摘出。此外,臨床上還應與脈絡膜轉移癌脈絡膜骨瘤,中心性漿液性脈絡膜視網膜病變、年齡相關性黃斑變性、後鞏膜炎等病變加以鑒別。瀰漫性脈絡膜血管瘤因常伴發於顏面部血管瘤或中樞神經系統血管瘤,故其臨床鑒別比較容易。

脈絡膜血管瘤治療

瀰漫型脈絡膜血管瘤治療困難。若無滲出性視網膜脫離可觀察,若出現視網膜脫離時,可試行播散氬激光光凝,或結合鞏膜外冷凝。廣泛而隆起甚高的視網膜脫離常使上述治療難以進行。也可嘗試切開後鞏膜,電凝脈絡膜後穿刺放出視網膜下液,眼內註入BSS或SF6、C3F8等氣體維持眼壓,再行激光或冷凝治療,但這一過程常發生出血性脈絡膜脫離和(或)漿液性脈絡膜脫離,使治療陷入另一困境。
孤立型脈絡膜血管瘤治療效果較瀰漫型為好。無癥狀時可列為觀察對象。出現視力下降特別是黃斑視網膜滲出脫離時,應及時考慮治療介入。氬激光光凝是目前應用最廣泛的方法。光凝能封閉瘤體錶面的滲漏血管,使滲漏不再或減少,視網膜下液逐步吸收,視網膜複位。值得註意的是光凝並非為了摧毀整個瘤體,封閉瘤體錶面的滲漏血管是光凝的主要目的。過量的光凝會損傷視網膜,並導致瘤體錶面過度機化,以後重覆治療困難。光凝應依瘤體部位、大小和伴隨視網膜脫離高度不同而個性化。貼近視網膜瘤體處光凝能量較小,遠離視網膜瘤體處光凝能量可加大,一般以瘤體錶面出現輕微光凝反應為合適。光凝密度以相互融合但不重疊為宜。有些病例瘤體緊鄰視盤,對視盤邊緣進行較小能量光凝並無大礙。若視網膜下液無吸收跡象,光凝可重覆進行。
若伴高度視網膜脫離,無法辨清瘤體或無法產生光凝反應,可切開鞏膜放出視網膜下液後以BSS或SF6、C3F8等氣體註入玻璃體腔後再嘗試光凝。對伴高度視網膜脫離病例也可選擇玻璃體手術,通過眼內徹底引流視網膜下液,眼內光凝瘤體,硅油填充以利於術後的繼續光凝治療。近年來新出現的治療方式如經瞳孔透熱療法和光動力治療顯示了治療該病特別是位於黃斑下瘤體的優勢。