非腎上腺素增生性假兩性畸形

非腎上腺素增生性假兩性畸形概述

在孕期,特別是孕早期,孕婦如服用孕激素、雌激素及雄激素,均有可能使女性胚胎或胎兒男性化。在懷孕的不同時期服用雌激素,對女胎男性化的影響亦不一致。如果在孕12周以前服用性激素,唇囊的合閉比較明顯;如果使用性激素是在孕12周以後,陰蒂的增大比較明顯,有時陰道口開口於尿道,但較少見。

非腎上腺素增生性假兩性畸形病因

母親和外源性雄激素增多引起的性分化異常,包括孕早期應用具有潛在性雄激素活性的孕激素和雄激素製劑,引起男性化;孕中期應用僅引起陰蒂肥大,尿生殖竇畸形。妊娠期母體患有男性化腫瘤包括男性細胞瘤、轉移性卵巢癌、黃體瘤、類脂瘤、間質細胞瘤和間質細胞增生症也可引起女胎男性化。

非腎上腺素增生性假兩性畸形臨床表現

在懷孕的不同時期服用雌激素,對女胎男性化的影響亦不一致。如果在孕12周以前服用性激素,唇囊的合閉比較明顯;如果使用性激素是在孕12周以後,陰蒂的增大比較明顯,有時陰道口開口於尿道,但較少見。服雄激素後的女胎男性化的程度似乎較輕,而且生後增大的陰蒂可以逐漸縮小。

非腎上腺素增生性假兩性畸形檢查

性染色質陽性,染色體組型為46,XX。24小時尿17-酮類固醇及孕三醇增高。B超和CT檢查有時可見雙側腎上腺增大或有占位

非腎上腺素增生性假兩性畸形診斷

診斷標準:
1.女性嬰兒出生後外生殖器兩性畸形。
2.母親在妊娠期間曾有應用性激素製劑史。
3.母親有或無男性化表現。
4.影像學檢查卵巢或腎上腺發現腫瘤。
5.女嬰出生後的生長髮育正常,有正常的青春期發育,沒有E2合成障礙引起的體格和代謝異常。

非腎上腺素增生性假兩性畸形治療

1.術前準備
(1)手術前需進行診斷檢測  ①尿液17―酮類固醇;②血液17―羥孕酮基礎值檢測;③染色體檢查;④X線檢查;⑤B超或CT檢查;⑥基因診斷。
(2)術前心理護理  多於患者溝通講解手術成功的病例以消除其恐懼心理,減輕她們對醫院環境及醫務人員的陌生感,使其積極配合手術治療。
(3)術前一日準備  剔除陰蒂周圍陰毛,並遵醫囑口服甲硝唑片。
(4)兒童患者  需全麻手術者需在術前6至8小時禁食水。
(5)手術應避開月經期  術前三天每晚清洗外陰。
2.手術方法
陰蒂縮小整形術,雙側小陰唇成形術。
3.術後治療及護理
(1)嚴格無菌技術操作,遵醫囑輸入抗炎、止血藥物,密切觀察生命體徵的變化,有異常及時通知醫生。
(2)病室環境需寬敞明亮,安靜整潔。
(3)護士應勤巡視患者,保持敷料的乾燥與整潔,觀察敷料有無鬆脫與滲出,有異常須及時通知醫生給予處理。
(4)如有留置尿管需保持通暢,勿打折或扭曲受壓,指導患者多飲水達到沖洗尿道的作用,以免形成尿路感染引起不適。鼓勵並幫助患者翻身,側向固定尿管一側,以免身體局部長期受壓而導致壓瘡
(5)若患者疼痛護士應指導患者自我調節,分散註意力。若疼痛難忍需通知醫生,遵醫囑應用藥物止痛。
(6)術後三天進流食,第四天改為半流食,進高蛋白易消化飲食。